Клінічне визначення
Хвороба Дента 1 типу — рідкісне спадкове захворювання нирок, яке переважно вражає осіб чоловічої статі. Воно порушує нормальну роботу нирок, що призводить до появи білка в сечі, підвищеного рівня кальцію в сечі, утворення каменів у нирках, відкладення кальцію в нирках і, зрештою, до ниркової недостатності. Інші органи та системи при цьому не уражаються.
Епідеміологія та поширеність
Дані щодо поширеності у світі відсутні (точкова поширеність невідома).
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитячому віці та включають часте сечовипускання, надмірну спрагу, а іноді кров у сечі. У міру прогресування захворювання камені в нирках і відкладення кальцію можуть спричиняти біль та інфекції сечовивідних шляхів. З часом функція нирок погіршується, що може призводити до втоми, набряків та інших ознак ниркової недостатності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз хвороби Дента 1 типу встановлюють на підставі аналізів сечі, які виявляють протеїнурію з низькомолекулярними білками та підвищений рівень кальцію. Аналізи крові можуть показувати нормальну або незначно змінену функцію нирок. Генетичне тестування підтверджує діагноз шляхом виявлення мутації в гені CLCN5.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, проте терапія спрямована на контроль симптомів та уповільнення пошкодження нирок. Вона включає вживання великої кількості води для запобігання утворенню каменів у нирках, застосування тіазидних діуретиків для зниження рівня кальцію в сечі, а іноді — приймання цитратів для профілактики каменів. У запущених випадках може знадобитися діаліз або трансплантація нирки.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібною клінічною картиною включають інші типи хвороби Дента (тип 2), синдром Лоу та окремі форми каменів у нирках або нефрокальциноз. Їх можна відрізнити за допомогою генетичного тестування та характерних особливостей симптомів.
