Рідкісні захворювання

Х-зчеплена спондилоепіметафізарна дисплазія — рідкісне генетичне захворювання кісток, що впливає на ріст. Воно спричиняє низький зріст, особливо короткі руки й ноги, О-подібні ноги, вигнутий поперек (поперековий лордоз), короткі пальці, гіпермобільність суглобів і ходу вперевалку.

Х-зчеплена тромбоцитопенія з нормальними тромбоцитами — рідкісний генетичний розлад, який спричинює низький рівень тромбоцитів (тромбоцитопенію), оскільки організм не може утворити або утримати достатню кількість тромбоцитів. Однак наявні тромбоцити мають нормальний розмір і форму під...

Х-зчеплена ускладнена спастична параплегія типу 1 — це рідкісний генетичний розлад, який переважно вражає чоловіків. Він спричиняє м'язову скутість і слабкість у ногах (спастичну параплегію) разом із легкими та помірними труднощами в навчанні. Структура...

Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута типу 1 — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке впливає на нерви, що контролюють рух і чутливість у руках і ногах. Воно передається у спадок за Х-зчепленим домінантним типом, тобто може...

Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2 — це рідкісне спадкове захворювання нервів, що вражає нерви поза головним і спинним мозком. Воно передається у спадок за Х-зчепленим типом, тобто переважно вражає чоловіків. Симптоми зазвичай починаються в...

Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута типу 3 — рідкісне спадкове захворювання нервів, яке важче вражає хлопчиків. Воно спричиняє прогресуючу слабкість і втрату м'язів рук і ніг, починаючи зі стоп і гомілок, разом зі зниженням чутливості, болем...

Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута типу 4 — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке впливає на нерви, що контролюють рух і чутливість. Воно передається через Х-хромосому і зазвичай починається у немовлят або дітей раннього віку. Стан...

Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута типу 5 — рідкісне генетичне захворювання, яке уражує нерви поза головним і спинним мозком. Воно спричиняє м'язову слабкість і атрофію, втрату слуху та порушення зору.

Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута типу 6 — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке вражає периферичні нерви, що контролюють рух і чутливість у руках і ногах. Воно передається через Х-хромосому і зазвичай проявляється в дитинстві або...

Х-зчеплена хвороба Шарко–Марі–Тута — рідкісне генетичне захворювання, що уражає нерви за межами головного та спинного мозку. Воно спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість, втрату м'язової маси та зниження чутливості, переважно в кистях і стопах.

Х-зчеплене лімфопроліферативне захворювання внаслідок дефіциту SAP — це рідкісний генетичний розлад, який вражає імунну систему. Він спричинений мутацією в гені SH2D1A на X-хромосомі. Люди з цим захворюванням мають труднощі з боротьбою проти вірусу Епштейна-Барр...

Х-зчеплене лімфопроліферативне захворювання внаслідок дефіциту XIAP — рідкісний генетичний розлад, що вражає імунну систему. Спричинений мутацією в гені XIAP на X-хромосомі. Люди з цим захворюванням мають труднощі з боротьбою проти вірусу Епштейна-Барр (ВЕБ), що...

Х-зчеплений вроджений генералізований гіпертрихоз — надзвичайно рідкісний стан, наявний від народження, що спричиняє надмірний ріст волосся по всьому тілу. У чоловіків ріст волосся поширений, тоді як у жінок може бути м'якшим і нерівномірним. Він...

Х-зчеплений іхтіоз — це генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє сухість та лущення шкіри. Воно виникає через відсутність певного ферменту, що призводить до накопичення лусочок. Цей стан переважно вражає хлопчиків та чоловіків.

Х-зчеплений ретиношизис — рідкісне захворювання очей, яке вражає осіб чоловічої статі. Воно спричиняє втрату зору в хлопчиків через ураження макули — частини ока, що відповідає за гострий центральний зір. На пізніх стадіях може призводити...

Х-зчеплений синдром Альпорта — це генетичне захворювання, яке уражає нирки, вуха та очі. Воно спричинене зміною в гені, який допомагає утворювати ключовий білок у тканинах організму. Це призводить до хвороби нирок, втрати слуху та...

Х-зчеплений синдром альфа-таласемії та інтелектуальної недостатності — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно чоловіків. Воно спричиняє тяжкі затримки розвитку, характерні риси обличчя, аномалії статевих органів і захворювання крові, відоме як альфа-таласемія.

Х-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності з гіпотонічним обличчям — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє помірні або тяжкі порушення навчання, знижений м’язовий тонус (гіпотонію) та характерні риси обличчя, як-от довге обличчя, виражений лоб і верхню губу...

Х-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності, акромегалії та гіперактивності — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжкі проблеми з навчанням, надмірний ріст кісток і тканин (акромегалію) та дуже високу активність. Воно переважно вражає чоловіків і передається...

Х-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності, вальгусної деформації ліктів і дисморфізму — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє легкі або помірні труднощі в навчанні, специфічну деформацію руки (cubitus valgus) і характерні риси обличчя. Уражає переважно чоловіків і...

Х-зчеплений синдром фетальної акінезії — рідкісний і тяжкий стан, який впливає на рухи м’язів до народження. Він спричинений змінами в генах X-хромосоми та призводить до слабких або відсутніх рухів плода в матці, тугорухливості суглобів,...

Рідкісний вроджений дефект, при якому жирова пухлина росте всередині спинного мозку, часто обгортаючи нерви та спричиняючи більш виражену мальформацію спинного мозку. Зазвичай виявляється під час операції.

Хардеропорфірія — рідкісне спадкове захворювання, яке порушує здатність організму виробляти гем, складову частину еритроцитів. Воно спричинене змінами в гені CPOX і призводить до дефіциту ферменту копропорфіриногеноксидази. Це зумовлює накопичення речовини під назвою хардеропорфірин в...

Харчовий ботулізм — це рідкісне, але серйозне захворювання, спричинене вживанням їжі, забрудненої токсином (отрутою), що виробляється бактеріями. Цей токсин вражає нерви і може призвести до паралічу м'язів.

Хвилеподібна м'язова хвороба з міастенією гравіс — це рідкісне захворювання, що вражає м'язи. Воно поєднує дві проблеми: хвилеподібні скорочення м'язів (видимі хвилі під шкірою) та міастенію гравіс, яка спричиняє м'язову слабкість. Цей стан не...

Хвороба BENTA — рідкісний розлад імунної системи, який починається в дитинстві. Він змушує організм виробляти занадто багато B-клітин (тип лейкоцитів), що призводить до збільшення лімфатичних вузлів, збільшення селезінки та високого рівня лімфоцитів у крові....

Хвороба CLN1 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуюче ураження нервової системи. Воно належить до групи захворювань, які називаються нейрональними цероїдними ліпофусцинозами (НЦЛ), що характеризуються накопиченням шкідливих речовин у мозку та інших тканинах.

Хвороба CLN10 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуюче ураження головного мозку та нервової системи. Воно належить до групи захворювань, які називаються нейрональними цероїдними ліпофусцинозами (НЦЛ), що характеризуються накопиченням шкідливих речовин у клітинах....

Хвороба CLN11 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуюче ураження нервової системи. Воно належить до групи захворювань, які називаються нейрональними цероїдними ліпофусцинозами, що характеризуються накопиченням жирових речовин у клітинах. CLN11 зазвичай починається в...

Хвороба CLN12 — це рідкісне спадкове захворювання мозку, яке зазвичай починається в підлітковому віці. Воно спричиняє проблеми з рухами, координацією та настроєм, і з часом прогресує.