Рідкісні захворювання

Синдром інтерстиціального захворювання легень з кальцифікацією мозку — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє відкладення кальцію в мозку, призводячи до затримки розвитку, низького зросту, проблем із зором та малого розміру голови. На відміну від...

Синдром інтерстиціального захворювання легень-нефротичного синдрому-епідермолізу бульозного — це рідкісний, загрозливий для життя стан, який починається в перші місяці життя. Він спричиняє тяжке захворювання легень, ниркову недостатність, а іноді утворення пухирів на шкірі та проблеми...

Синдром інтраепітеліальної дискератозу рогівки-долонно-підошовного гіперкератозу-ларингеального дискератозу — рідкісний стан, що вражає очі, шкіру та горло. Він спричиняє аномальний ріст клітин у рогівці (прозорій передній частині ока), що призводить до помутніння та проблем із зором....

Синдром інфантильних епілептичних спазмів (СІЕС) — рідкісна та тяжка форма епілепсії, що починається в немовлят, зазвичай у віці від 3 до 12 місяців. Він спричиняє короткі повторювані м'язові спазми (часто в ділянці шиї, тулуба...

Рідкісний генетичний розлад, що впливає на метаболізм вітаміну B1 (тіаміну), призводячи до тяжких судом, що починаються в дитинстві, значної затримки розвитку, прогресуючої атрофії мозку та пошкодження специфічних ділянок мозку.

Рідкісний генетичний розлад головного мозку, який починається в дитинстві та спричиняє слабкий м'язовий тонус, проблеми з рухом очей, затримку розвитку та мимовільні рухи.

Це рідкісний генетичний розлад головного мозку, який з часом прогресує. Він переважно спричиняє дедалі більшу скутість і слабкість у ногах, а також затримку розвитку та проблеми з навчанням. У деяких дітей виникають судоми, проблеми...

Синдром Ісаакса — рідкісний стан, за якого нерви, що контролюють ваші м’язи, стають надмірно активними, змушуючи м’язи постійно бути активними навіть у стані спокою. Це призводить до скутості м’язів, судом, посмикувань і труднощів із...

Синдром іхтіозу та передчасних пологів — рідкісний шкірний стан, наявний при народженні. Немовлята з цим синдромом народжуються передчасно (приблизно на 30–32 тижні) і мають потовщену, лускату шкіру, яка злущується. У них також можуть виникати...

Синдром іхтіозу та чоловічого гіпогонадизму — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє сухість і лущення шкіри (іхтіоз) та порушення чоловічого статевого розвитку внаслідок зниженої функції яєчок (гіпогонадизм). Також можуть спостерігатися труднощі в навчанні, низький зріст...

Синдром іхтіозу фолікулярного-алопеції-фотофобії — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє з народження. Характеризується трьома основними ознаками: сухою, лускатою шкірою з дрібними горбками навколо волосяних фолікулів (іхтіоз фолікулярний), випадінням волосся (алопеція) та надзвичайною чутливістю до світла...

Синдром іхтіозу-гіпотрихозу — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє суху, лускату шкіру (іхтіоз) і рідке волосся (гіпотрихоз). Успадковується за автосомно-рецесивним типом, тобто дитина має успадкувати мутантний ген від обох батьків, щоб розвинути захворювання. Синдром зумовлений...

Синдром іхтіозу-низькорослості-брахідактилії-мікросферофакії — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру, очі, кістки та серце. При народженні у немовлят може бути щільна, блискуча плівка на шкірі (колодієва мембрана), яка згодом перетворюється на лускату, суху шкіру (іхтіоз)....

Це рідкісне захворювання, що спричиняє потовщення дрібних кровоносних судин у травному тракті, нирках та очах. Також призводить до відкладення кальцію в мозку. Симптоми включають тяжку діарею, проблеми з нирками, порушення зору та крововиливи в...

Це рідкісний стан, імовірно генетично зумовлений, за якого в людини розвиваються захворювання серця, високий рівень холестерину, високий артеріальний тиск, цукровий діабет 2 типу та слабкість кісток (остеопороз) у ранньому віці без іншої відомої причини.

Синдром Йохансон-Бліззард — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє з народження, яке вражає багато частин тіла. Воно спричиняє проблеми з підшлунковою залозою (яка допомагає перетравлювати їжу), характерні риси обличчя (наприклад, недорозвинені ніздрі), відсутність зубів, втрату...

Синдром К'єлліна — рідкісне спадкове захворювання, що спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, а також інші неврологічні симптоми. Також відоме як аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 15.

Синдром Кабукі — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Назва походить від традиційного японського театру Кабукі, оскільки риси обличчя хворих можуть нагадувати грим акторів Кабукі. Поширені ознаки включають легку та помірну...

Синдром кавернозних гемангіом обличчя та надпупкової серединної лінії — це рідкісний стан, присутній при народженні. Він включає доброякісні пухлини кровоносних судин (кавернозні гемангіоми) на обличчі, а також видиму лінію або рубець на животі, що...

Синдром Кагамі-Оґата внаслідок батьківської однородительської дисомії хромосоми 14 — це рідкісний генетичний стан, за якого дитина успадковує обидві копії хромосоми 14 від батька, а не по одній від кожного з батьків. Це порушує нормальну...

Синдром Кагамі-Огати — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно присутнє при народженні та може спричиняти проблеми з ростом, розвитком, а також формою грудної клітки та обличчя.

Синдром Кагамі-Огати внаслідок материнської гіперметиляції 14q32.2 — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на ріст і розвиток. Воно спричинене зміною в специфічній ділянці хромосоми 14, що призводить до аномальної активності генів.

Синдром Кагамі-Огати внаслідок материнської мікроделеції 14q32.2 — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на ріст і розвиток. Воно спричинене невеликою втратою фрагмента ДНК на хромосомі 14, успадкованою від матері.

Синдром Каллмана-серцевої хвороби — це рідкісний стан, який поєднує ознаки синдрому Каллмана (що впливає на статеве дозрівання та нюх) із серйозними вродженими вадами серця.

Синдром Каллманна — це генетичне захворювання, яке присутнє від народження. Воно спричиняє нестачу статевих гормонів (гіпогонадизм) та нездатність відчувати запахи (аносмія). Це відбувається через неправильний розвиток частини мозку, яка контролює статеве дозрівання та нюх.

Синдром кальваріальних пончикоподібних уражень і крихкості кісток — рідкісне захворювання кісток, за якого в черепі є множинні кільцеподібні щільні ділянки (схожі на пончики), які можна відчути як ґулі на голові. У людей із цим...

Синдром камптодактилії Тель-Хашомер — рідкісний стан, який вражає пальці, м'язи, кістки та обличчя. У людей з цим синдромом спостерігаються постійно зігнуті пальці (камптодактилія), недорозвинені та слабкі м'язи, аномалії кісток, характерні риси обличчя та незвичайні...

Синдром камптодактилії-артропатії-соха вара-перикардиту — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає суглоби та серце. Воно спричиняє зігнуті пальці (камптодактилію), біль і набряк суглобів без запалення, деформації стегна, а іноді й запалення оболонки навколо серця (перикардит).

Синдром камптодактилії, високого зросту, сколіозу та втрати слуху (CATSHL) — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє постійно зігнуті пальці (камптодактилію), високий зріст, викривлення хребта (сколіоз) і втрату слуху. Воно зумовлене зміною в гені FGFR3, який...

Синдром камптодактилії, Гвадалахарський тип 1 — це рідкісне захворювання, яке впливає на ріст, риси обличчя та кисті рук. Воно присутнє з народження.