Синдром інфантильної нейродегенерації з прогресуючою спастичністю, інтелектуальною недостатністю та ураженням білої речовини

У всьому світі: 32 випадки/сім'ї. Точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.

Симптоми зазвичай починаються в немовлячому або ранньому дитячому віці. У більшості дітей спостерігається затримка досягнення етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба або мовлення. У них може бути інтелектуальна недостатність від помірної до тяжкої. Основний симптом — прогресуюча спастичність (скутість і напруження) у ногах, що утруднює ходьбу. У деяких дітей також бувають судоми, епізоди дихальної недостатності, контрактури суглобів (скутість суглобів) або проблеми із зором. У деяких випадках діти спочатку розвиваються нормально, але пізніше в дитинстві втрачають навички (регрес). В інших може бути лише спастична параплегія (скутість і слабкість ніг).

Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів, сімейного анамнезу та нейровізуалізації (МРТ), яка виявляє зміни білої речовини. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію у відповідному гені.

Повного виліковування не існує. Лікування зосереджене на контролі симптомів і покращенні якості життя. Воно може включати фізичну терапію для покращення рухів і зменшення скутості, ліки проти судом або спастичності, підтримку дихання за потреби та хірургічне втручання при контрактурах суглобів. Важливе регулярне спостереження командою фахівців.

Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають церебральний параліч, інші типи спадкової спастичної параплегії, лейкодистрофії (розлади, що уражають білу речовину) та мітохондріальні захворювання. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей синдром від цих інших розладів.