Клінічне визначення
Синдром іхтіозу-низькорослості-брахідактилії-мікросферофакії — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру, очі, кістки та серце. При народженні у немовлят може бути щільна, блискуча плівка на шкірі (колодієва мембрана), яка згодом перетворюється на лускату, суху шкіру (іхтіоз). У них також спостерігаються маленькі, круглі кришталики в очах (мікросферофакія), короткозорість (міопія) та кришталики, які можуть зміщуватися (ектопія кришталика). Люди з цим синдромом мають низький зріст, короткі пальці рук і ніг (брахідактилія), скуті суглоби, а іноді й проблему з серцевим клапаном (дисплазія мітрального клапана).
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 7.0 (випадків). Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
При народженні шкіра немовляти може бути вкрита щільною, прозорою плівкою, схожою на харчову плівку (колодієва мембрана). Ця плівка відшаровується протягом кількох тижнів, залишаючи суху, лускату шкіру по всьому тілу (іхтіоз). В очах можуть бути маленькі, круглі кришталики, що спричиняють короткозорість і можуть зміщуватися. Діти повільно ростуть і мають короткі пальці рук і ніг. Суглоби можуть бути скутими, а в деяких дітей спостерігається шум у серці через проблему з мітральним клапаном.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром, оглядаючи шкіру та очі, вимірюючи зріст і довжину пальців. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в певному гені. Офтальмологічне обстеження може виявити маленькі кришталики та короткозорість. Ехокардіограма (УЗД серця) може бути проведена для перевірки проблем з мітральним клапаном.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Для шкіри можна використовувати зволожувачі та креми, що допомагають видалити луску (наприклад, креми з молочною кислотою або сечовиною). Проблеми з очима можуть вимагати окулярів або контактних лінз для короткозорості, а також хірургічного втручання, якщо кришталик зміщується. Фізична терапія може допомогти при скутості суглобів. Проблеми з серцевим клапаном можуть потребувати моніторингу або хірургічного втручання у разі тяжкого перебігу.
Диференційна діагностика
Інші стани, що виглядають подібно, включають інші типи іхтіозу (наприклад, X-зчеплений іхтіоз або пластинчастий іхтіоз), синдром Марфана (який також вражає кришталик і серце) та інші синдроми з низькорослістю та брахідактилією. Поєднання шкірних, очних та кісткових ознак допомагає відрізнити цей синдром.
