Рідкісні захворювання

Синдром ізохромосоми Yp — це рідкісний стан, пов'язаний з Y-хромосомою. У людей із цим станом може спостерігатися широкий спектр ознак: від здорових фертильних чоловіків до безпліддя або геніталій невизначеного типу.

Синдром ізохромосомії Yq — рідкісний генетичний стан, пов'язаний з Y-хромосомою. Він може спричиняти низку фізичних особливостей, зокрема низький зріст і затримку статевого розвитку. У деяких осіб може бути жіноча зовнішність з ознаками синдрому Тернера,...

Синдром Імаґава–Мацумото — рідкісний стан, що впливає на розвиток головного мозку, спричиняючи затримку розвитку, труднощі в навчанні, знижений м'язовий тонус і характерні риси обличчя. Зумовлений змінами в гені RAC1.

Синдром Імерслунд-Гресбека — це рідкісне спадкове захворювання, яке перешкоджає засвоєнню вітаміну B12 з їжі, що призводить до дефіциту, який зазвичай проявляється в дитинстві.

Рідкісний стан, при якому імунна система виходить з рівноваги, спричиняючи важке запалення кишечника (запальне захворювання кишечника), біль у суглобах (артрит), часті інфекції та підвищений ризик деяких видів раку.

Це рідкісний генетичний розлад, який вражає імунну систему, призводячи до частих інфекцій легень і носових пазух, а також до тяжкого запалення кишечника (подібного до запальних захворювань кишечника). Він спричинений порушеннями як вродженої, так і...

Це рідкісний генетичний розлад, який вражає імунну систему. Він спричиняє часті інфекції, запалення в кишечнику та суглобах, а також низький рівень певних імунних клітин.

Синдром імунної дисрегуляції, поліендокринопатії та ентеропатії, зчеплений з X-хромосомою (IPEX), — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає імунну систему, змушуючи її атакувати власні органи організму. Це призводить до тяжкої діареї, проблем із залозами, що продукують...

Це рідкісний генетичний стан, який послаблює імунну систему, спричиняючи часті інфекції, поширене запалення по всьому організму та дуже високу ймовірність розвитку певних типів раку, особливо лімфоми.

Синдром імунодефіциту з аутоімунітетом — це група рідкісних станів, при яких імунна система є як слабкою (що робить вас схильними до інфекцій), так і надмірно активною (що спричиняє атаку на власний організм).

Це рідкісний стан, який уражає багато частин тіла. Він включає ослаблену імунну систему (імунодефіцит), низький рівень тромбоцитів від народження (вроджена тромбоцитопенія), високий рівень різновиду білих кров'яних клітин, які називаються еозинофілами (гіпереозинофілія), запалення товстої кишки...

Синдром інвертованої дуплікації хромосоми 15 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою ділянкою хромосоми 15, яка дуплікована та інвертована. Це призводить до затримки розвитку, інтелектуальної недостатності, поведінки, схожої на аутизм, та судом.

Синдром інвертованої дуплікації/делеції 8p — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою додатковою або відсутньою ділянкою хромосоми 8. Воно може призводити до інтелектуальної недостатності, затримки розвитку, зниженого м’язового тонусу (який згодом може перейти в скутість...

Синдром інсулінорезистентності типу A — це рідкісний стан, при якому клітини організму не реагують належним чином на інсулін, гормон, що контролює рівень цукру в крові. Це призводить до високого рівня інсуліну, часто викликаючи проблеми...

Синдром інсулінорезистентності типу B — це рідкісний стан, при якому імунна система організму помилково атакує власні рецептори інсуліну, що значно ускладнює правильне використання інсуліну клітинами. Це призводить до тяжкої інсулінорезистентності.

Це рідкісний генетичний розлад, який вражає головний мозок і нервову систему. Він спричиняє проблеми з рухом, навчанням і розвитком, а також супроводжується характерними рисами обличчя та збільшеним розміром голови.

Синдром інтелектуальної недостатності внаслідок точкової мутації в гені DYRK1A — це генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку. Воно спричиняє затримку досягнення етапів розвитку, інтелектуальну недостатність (від легкої до тяжкої), менший розмір голови, характерні...

Синдром інтелектуальної недостатності та косоокості — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє помірні або тяжкі труднощі навчання та різновид порушення вирівнювання очей, який називається езотропією (коли одне або обидва ока повертаються всередину).

Синдром інтелектуальної недостатності та порушень сну, пов'язаний з ANK3, — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє різні рівні інтелектуальної недостатності, поведінкові проблеми, порушення сну та затримку мовлення. Воно викликане змінами в гені ANK3.

Синдром інтелектуальної недостатності та серцевих аритмій, пов'язаний з GNB5, — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає мозок і серце. Воно спричиняє проблеми з навчанням, затримку розвитку, труднощі з мовленням та порушення серцевого ритму (найчастіше...

Синдром інтелектуальної недостатності та чашоподібних вушних раковин — рідкісний стан, який впливає на розвиток і фізичні особливості. У людей із цим синдромом спостерігається інтелектуальна недостатність (від легкої до тяжкої), затримка мовлення або мовленнєві проблеми,...

Синдром інтелектуальної недостатності-алакримії-ахалазії — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає мозок та інші частини тіла. Воно спричиняє проблеми з навчанням, затримку досягнення етапів розвитку, таких як ходьба та мовлення, а також відсутність сліз (алакримія)....

Синдром інтелектуальної недостатності-гіпотонії-брахіцефалії-пілоростенозу-крипторхізму — це рідкісний стан, присутній з народження, що вражає багато частин тіла. Характеризується інтелектуальною недостатністю, слабким м'язовим тонусом (гіпотонією), короткою та широкою головою (брахіцефалією), звуженням вихідного отвору шлунка (пілоростенозом) та неопущенням...

Це рідкісний генетичний стан, який спричиняє проблеми з навчанням, епілептичні напади, незвичайні зуби та характерні лицеві особливості.

Синдром інтелектуальної недостатності, аномалій очей, мікроцефалії та периферичної спастичності — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає головний мозок і організм. Воно спричиняє інтелектуальну недостатність, затримку розвитку рухових навичок (таких як сидіння та ходьба), серйозні...

Синдром інтелектуальної недостатності, аутизму, мовної апраксії та краніофаціальної дисморфії — це рідкісний генетичний стан, який впливає на розвиток. Він спричиняє інтелектуальну недостатність, аутизм, труднощі з мовленням (апраксію) та характерні риси обличчя.

Синдром інтелектуальної недостатності, брахідактилії та послідовності П'єра Робена — рідкісний стан, що присутній від народження. Він спричиняє легку або помірну інтелектуальну недостатність, затримку розвитку та низку лицьових і скелетних відмінностей.

Рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток мозку, спричиняючи затримку досягнення етапів розвитку, малий розмір голови, легкі або помірні труднощі навчання, нестійку ходу та мимовільні різкі рухи. Він також призводить до підвищеного рівня м'язового...

Рідкісний генетичний стан, що спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність та менший за норму місток між двома півкулями мозку (мозолисте тіло). Також включає характерні риси обличчя, додаткові шкірні мітки перед вухами та інші фізичні аномалії.

Це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє затримку розвитку, інтелектуальні порушення, м'язову гіпотонію від народження, характерні риси обличчя та незвично велику голову.