Клінічне визначення
Синдром кальваріальних пончикоподібних уражень і крихкості кісток — рідкісне захворювання кісток, за якого в черепі є множинні кільцеподібні щільні ділянки (схожі на пончики), які можна відчути як ґулі на голові. У людей із цим станом кістки слабкі, легко ламаються, спостерігається низька щільність кісткової тканини та підвищений рівень ферменту лужної фосфатази в крові.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 20 випадків/сімей; точкова поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Основні ознаки — ґулі на черепі, що відчуваються як пончики, часті переломи кісток унаслідок незначних травм і біль у кістках. Зазвичай захворювання проявляється в дитячому або підлітковому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром за допомогою рентгенографії або КТ черепа, щоб виявити пончикоподібні ураження. Аналізи крові показують підвищений рівень лужної фосфатази, а денситометрія кісток (DXA) — низьку щільність кісткової тканини (остеопенію). Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати ліки для зміцнення кісток (наприклад, бісфосфонати), фізичну терапію та хірургічне втручання для усунення переломів. Важливий регулярний контроль стану кісткової тканини.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібний вигляд, включають недосконалий остеогенез (хворобу крихких кісток), хворобу Педжета кісток та інші дисплазії кісток. Вони також спричиняють переломи та аномалії кісток, але відрізняються за даними візуалізації та аналізів крові.
