Рідкісні захворювання

Синдром камптодактилії, контрактур суглобів та лицево-скелетних дефектів — це рідкісний стан, присутній при народженні, що вражає пальці, суглоби, очі, хребет та лицьові кістки.

Синдром камптодактилії, тип Гвадалахара 3 — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток. Воно спричиняє зігнуті пальці (камптодактилію), характерні риси обличчя та проблеми з шиєю.

Синдром Канту — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє надмірний ріст волосся, аномалії кісток, збільшення серця та характерні риси обличчя.

Синдром Капура-Торіелло — надзвичайно рідкісний стан, що вражає багато частин тіла. Характеризується виразними рисами обличчя, тяжкою інтелектуальною недостатністю, проблемами з серцем та кишечником, а також повільним ростом.

Синдром Карвахаля — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру, волосся та серце. Люди з цим синдромом народжуються з дуже кучерявим або вовняним волоссям, протягом першого року життя в них розвивається потовщена, тверда шкіра на...

Синдром кардіоміопатії-гіпотонії-лактатацидозу — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає серце, м’язи та вироблення енергії. Воно проявляється від народження та спричиняє потовщення серцевого м’яза, зниження м’язового тонусу та накопичення молочної кислоти в організмі.

Синдром карликовості з високими хребцями — це рідкісне порушення росту кісток, яке спричиняє низький зріст та незвично високі кістки хребта (хребці), разом зі сплощеними хребцями та іншими аномаліями кісток.

Синдром Карневале — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток черепа, обличчя та інших частин тіла. Воно спричинене змінами в гені MEGF8 і успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто дитина повинна успадкувати дві копії...

Синдром Карні-тризм-псевдокамптодактилія — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає серце, шкіру та кисті рук. Воно поєднує ознаки комплексу Карні (такі як темні плями на шкірі, неракові пухлини серця та гормональні проблеми) з напруженням м'язів...

Синдром Карні–Стратакіса — рідкісний спадковий стан, який підвищує ризик розвитку двох типів пухлин: гастроінтестинальних стромальних пухлин (ГІСТ), які ростуть у травному тракті, та парагангліом — пухлин, що утворюються з нервової тканини й можуть виникати...

Синдром Каролі — це рідкісне захворювання печінки, яке присутнє при народженні. Воно спричиняє розширення жовчних проток (трубок, які переносять жовч з печінки) та рубцювання в печінці. Також може вражати нирки.

Синдром Карпентера — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на форму черепа, риси обличчя, пальці рук і ніг, а також може супроводжуватися вадами серця, інтелектуальною недостатністю та іншими проблемами зі здоров’ям.

Синдром Карпентера – Вазірі — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток головного мозку, що призводить до інтелектуальної недостатності та характерних особливостей обличчя. Зумовлений змінами в гені MED12 і успадковується через X-хромосому.

Синдром Каррі-Джонса — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток черепа, мозку, рук, ніг, шкіри, очей та кишечника. Воно може спричиняти раннє зрощення кісток черепа, відсутність частин мозку, додаткові пальці на руках або...

Синдром Карша-Нойгебауера — це рідкісний стан, що вражає кисті, стопи та очі. Люди з цим синдромом можуть мати розщеплені кисті або стопи (де пальці відсутні або зрощені) та проблеми з очима, особливо мимовільні рухи...

Це рідкісний генетичний розлад, який порушує розщеплення організмом певних жирів і білків. Він спричиняє катаракту (помутніння кришталика ока) в ранньому віці, підвищені рівні специфічних кислот у сечі та інтелектуальну недостатність.

Синдром катаракти-гіпертрихозу-інтелектуальної недостатності — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє помутніння кришталика ока (катаракту) при народженні, надмірний ріст волосся по всьому тілу та інтелектуальну недостатність.

Синдром катаракти-глухоти-гіпогонадизму — надзвичайно рідкісний стан, присутній при народженні, що вражає очі, слух та репродуктивну систему. На сьогодні описаний лише у трьох братів.

Синдром катаракти-мікрокорнеї — це рідкісне захворювання очей, присутнє з народження. Воно включає дві основні ознаки: катаракту (помутніння кришталика ока) та меншу за норму рогівку (прозора передня частина ока). Цей стан не впливає на інші...

Синдром катаракти, аномальних вуздечок рота та затримки росту — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє катаракту (помутніння кришталика ока) та низький зріст. Також можуть спостерігатися додаткові складки шкіри в роті, характерний зовнішній вигляд обличчя,...

Синдром катаракти, вродженої вади серця та дефекту нервової трубки — це рідкісний стан, присутній при народженні, що вражає очі, серце та хребет. Він включає катаракту (помутніння кришталика ока), вади серця та проблему зі спинним...

Це рідкісний генетичний розлад, який вражає багато частин тіла. Він спричинений проблемами з мітохондріями, які є енергопродукуючими частинами клітин. У людей з цим захворюванням можуть бути катаракта, дефіцит гормону росту (що призводить до низького...

Синдром катаракти, інтелектуальної недостатності та гіпогонадизму — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє з народження. Воно включає катаракту (помутніння кришталика ока), інтелектуальну недостатність від легкого до тяжкого ступеня та недорозвинені репродуктивні органи (гіпогонадизм). Люди з...

Синдром Кателя-Манцке — це рідкісне кісткове захворювання, яке вражає пальці та щелепу. Люди з цим станом зазвичай мають додаткові кістки в вказівних пальцях, що спричиняє їх викривлення, а також набір ознак, відомих як послідовність...

Синдром каудальної регресії — це рідкісна вроджена вада, що вражає нижню частину хребта, включаючи куприк та поперекові хребці. Також можуть виникати проблеми з кишечником, нирками, сечовим міхуром та ногами.

Синдром Кахрізі — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку, спричиняючи інтелектуальну недостатність, катаракту при народженні, втрату слуху та характерні риси обличчя. Часто включає малий розмір голови та повільний ріст.

Синдром Кейперта — це рідкісне захворювання, присутнє з народження, яке вражає обличчя, слух і кістки. Характеризується виразними рисами обличчя, втратою слуху та широкими великими пальцями рук і ніг.

Синдром Кейтеля — рідкісний стан, наявний від народження, який уражає хрящі, пальці, легені та обличчя. Він включає аномальне відкладення кальцію в хрящах, короткі кінчики пальців, звуження кровоносних судин легень і характерні риси обличчя.

Синдром келоїдного рубцювання, зниженої рухливості суглобів та збільшеного співвідношення екскавації до диска зорового нерва, зчеплений з Х-хромосомою, — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру, суглоби, очі та нирки. Воно успадковується через Х-хромосому і...

Синдром Кенні-Каффі — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст і розвиток кісток. Воно спричиняє низький зріст, потовщення кісток, низький рівень кальцію через недостатню активність паращитовидних залоз та характерні риси обличчя, такі як...