Рідкісні захворювання

Аутосомно-домінантна спастична параплегія типу 17 — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє прогресуючу слабкість і скутість у ногах, а також атрофію м'язів кистей і стоп. Він успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто для розвитку захворювання...

Аутосомно-домінантна спастична параплегія типу 19 — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє повільно прогресуючу скутість та слабкість у ногах, починаючи у дорослому віці. Це «чиста» форма, тобто вона переважно вражає ноги без значного залучення...

Аутосомно-домінантна спастична параплегія типу 29 — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє прогресуючу слабкість і скутість у ногах, а також втрату слуху та сильне блювання через грижу шлунка.

Аутосомно-домінантна спастична параплегія типу 31 — це рідкісне спадкове захворювання, яке переважно вражає ноги, спричиняючи м'язову скутість і слабкість. Зазвичай воно передається в сім'ях і може початися в дитинстві або після 30 років.

Аутосомно-домінантна спастична параплегія типу 37 — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, ускладнюючи ходьбу. Він успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто одна копія мутантного гена від одного з батьків...

Аутосомно-домінантна спастична параплегія типу 38 — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, а також інші симптоми, такі як атрофія м'язів кистей, іноді судоми або проблеми з мисленням.

Аутосомно-домінантна спастична параплегія типу 42 — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє повільно прогресуючу скутість і слабкість у ногах. Це чиста форма, тобто вона переважно вражає ноги без інших значних симптомів.

Рідкісне спадкове захворювання, що вражає нерви, спричиняючи повільнішу передачу сигналів, ніж зазвичай. Люди з цим станом не мають очевидних симптомів, таких як м'язова слабкість, проблеми з ходьбою або атрофія м'язів.

Аутосомно-домінантна стріарна нейродегенерація — це рідкісний спадковий розлад головного мозку, який зазвичай починається в дорослому віці. Він спричиняє проблеми з рухами через поступове руйнування певних ділянок мозку, що контролюють рух.

Аутосомно-домінантна тубулоінтерстиціальна хвороба нирок, пов'язана з геном REN, — це рідкісне спадкове захворювання нирок, яке зазвичай починається в дитинстві. Воно спричинене змінами (мутаціями) в гені REN і призводить до анемії (низький рівень еритроцитів), високого...

Аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2M — це рідкісне спадкове захворювання нервів, що вражає периферичні нерви (нерви поза головним і спинним мозком). Воно спричиняє м'язову слабкість і втрату чутливості, особливо в стопах і кистях. Люди...

Аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2N — це легка форма нервового розладу, що вражає руки та ноги. Вона викликає слабкість і втрату чутливості в стопах і кистях, які можуть бути більш вираженими з одного боку....

Рідкісне спадкове захворювання нервів, що спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість та атрофію, переважно в стопах і ногах, починаючись у ранньому дитинстві. Це тип хвороби Шарко-Марі-Тута, при якому нервові сигнали проводяться з нормальною або майже...

Аутосомно-домінантна центронуклеарна міопатія — це рідкісне захворювання м'язів, яке передається у спадок. Воно спричиняє м'язову слабкість та інші симптоми з народження або раннього дитинства.

Аутосомно-домінантна чиста спастична параплегія — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє поступове скутість і слабкість у ногах. Воно виникає через повільне погіршення нервових шляхів, що контролюють рухи, але зазвичай не впливає на інші частини...

Точковий долонно-підошовний кератодерм (ТДПК) — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке передається від одного з батьків. Воно спричиняє появу численних дрібних твердих горбків на долонях рук і підошвах ніг. Ці горбки зазвичай починають з'являтися...

Рідкісне генетичне захворювання шкіри, що спричиняє поширене утворення пухирів, дрібні білі горбки (міліуми), рубцювання та проблеми з нігтями.

Аутосомно-домінантний гіперінсулінізм внаслідок дефіциту Kir6.2 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому підшлункова залоза виділяє надто багато інсуліну, що призводить до низького рівня цукру в крові (гіпоглікемії). Зазвичай воно має легкий перебіг і часто...

Аутосомно-домінантний гіперінсулінізм внаслідок дефіциту SUR1 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє низький рівень цукру в крові (гіпоглікемію) через надмірне вивільнення інсуліну підшлунковою залозою. Зазвичай воно має легкий перебіг, часто не виявляється у немовлят...

Аутосомно-домінантний дистрофічний бульозний епідермоліз, тип Пазіні — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, при якому шкіра легко утворює пухирі та розривається від незначних ударів або подряпин. Воно спричинене змінами в гені COL7A1, який впливає на...

Аутосомно-домінантний дифузний мутилюючий долонно-підошовний кератодерм — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, що спричиняє потовщення та затвердіння шкіри на долонях і підошвах. З часом навколо пальців рук і ніг можуть утворюватися щільні смуги тканини, які...

Рідкісне генетичне захворювання шкіри, при якому діти народжуються з крихкою, пухирчастою шкірою, яка згодом стає товстою та лускатою.

Аутосомно-домінантний кератит — це рідкісне захворювання очей, яке передається у спадок. Воно викликає запалення та рубцювання прозорої передньої частини ока (рогівки), що може призвести до втрати зору. У деяких людей також можуть виникати проблеми...

Аутосомно-домінантний комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом ERBIN, — рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему, унаслідок чого організму важко боротися з інфекціями. Воно спричинене зміною в гені ERBIN, що впливає на роботу імунних клітин.

Аутосомно-домінантний остеопетроз типу 1 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє аномальне ущільнення та потовщення кісток, особливо черепа.

Аутосомно-домінантний прогнатизм — це рідкісне генетичне захворювання, при якому нижня щелепа виступає далі, ніж зазвичай, що часто призводить до перекриття нижніх зубів верхніми. Воно успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто для розвитку захворювання достатньо однієї...

Рідкісне спадкове захворювання нирок, при якому нирки не можуть належним чином реабсорбувати бікарбонат, що призводить до його втрати з сечею. Це викликає надмірне закислення крові.

Рідкісне спадкове захворювання ока, при якому сітківка відшаровується від задньої стінки ока через аномальну драглисту речовину (склоподібне тіло) всередині ока. Часто виникає при короткозорості, але не має інших ознак синдрому Стіклера.

Рідкісний генетичний стан, що впливає на розвиток мозку, спричиняючи затримку досягнення етапів розвитку, обмежене мовлення, інтелектуальну недостатність, м'язову гіпотонію та менший розмір голови. Також можуть бути структурні аномалії мозку, поведінкові проблеми, судоми, проблеми з...

Аутосомно-домінантний синдром гіпер-IgE, зумовлений дефіцитом STAT3, є рідкісним генетичним захворюванням, що вражає імунну систему. Люди з цим станом мають дуже високий рівень антитіл IgE у крові та схильні до частих шкірних і легеневих інфекцій,...