Клінічне визначення
Синдром камптодактилії-артропатії-соха вара-перикардиту — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає суглоби та серце. Воно спричиняє зігнуті пальці (камптодактилію), біль і набряк суглобів без запалення, деформації стегна, а іноді й запалення оболонки навколо серця (перикардит).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано близько 30 сімей.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються при народженні або в ранньому дитинстві. Основні ознаки: зігнуті пальці, які не можна повністю випрямити, біль і набряк у кількох великих суглобах (коліна, зап'ястки, щиколотки) без почервоніння або тепла, а також прогресуюча деформація стегна, яка називається соха вара. У деяких людей також виникає біль у грудях або задишка через перикардит.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Асцит HP:0001541Дуже рідко (<4-1%)
-
Інфантильна сенсоневральна приглухуватість HP:0008610Дуже рідко (<4-1%)
-
Ядерна катаракта HP:0100018Дуже рідко (<4-1%)
-
Камптодактилія пальців HP:0100490Дуже часто (99-80%)
-
Камптодактилія пальців стопи HP:0001836Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі фізикального обстеження та візуалізаційних досліджень. Рентгенографія може показати набряк суглобів і деформації стегна. Аналізи крові можуть бути проведені для виключення запального артриту. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені PRG4.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів. Фізіотерапія допомагає підтримувати рухливість суглобів. Можуть використовуватися знеболювальні засоби, такі як НПЗП. Хірургічне втручання може знадобитися при важких деформаціях стегна або для вивільнення зігнутих пальців. Перикардит лікують протизапальними препаратами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібні прояви, включають ювенільний ідіопатичний артрит (який спричиняє запалення суглобів), інші форми камптодактилії та захворювання стегна, такі як дисплазія кульшового суглоба. Ключова відмінність — відсутність запалення та специфічний характер ураження суглобів і серця.
