Клінічне визначення
Синдром інтерстиціального захворювання легень з кальцифікацією мозку — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє відкладення кальцію в мозку, призводячи до затримки розвитку, низького зросту, проблем із зором та малого розміру голови. На відміну від багатьох подібних станів, воно не прогресує з часом.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 8 випадків.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням часто спостерігається накопичення кальцію в певних ділянках мозку, що може викликати такі симптоми, як затримка розвитку, низький зріст, проблеми із зором (ретинопатія) та менший за середній розмір голови (мікроцефалія). Важливо, що ці симптоми не прогресують.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як КТ або МРТ, для виявлення відкладень кальцію в мозку. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення відповідної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати фізичну терапію при затримці розвитку, спеціальну освіту та регулярні огляди очей при ретинопатії. Можуть застосовуватися ліки для контролю судом або інших неврологічних симптомів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші генетичні розлади, що спричиняють кальцифікацію мозку, такі як хвороба Фара або синдром Айкарді-Гутьєра. Ці захворювання можуть мати різні моделі прогресування або додаткові симптоми.
