Клінічне визначення
Синдром іхтіозу та передчасних пологів — рідкісний шкірний стан, наявний при народженні. Немовлята з цим синдромом народжуються передчасно (приблизно на 30–32 тижні) і мають потовщену, лускату шкіру, яка злущується. У них також можуть виникати проблеми з диханням при народженні та підвищений рівень різновиду лейкоцитів — еозинофілів. Після неонатального періоду стан поліпшується самостійно, а шкіра стає помірно сухою з дрібними горбиками, часто разом з алергіями.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 16 сімей; точкова поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Основними ознаками є передчасні пологи, потовщена та злущувана шкіра, що має вигляд воскового покриття, утруднене дихання одразу після народження та підвищений вміст еозинофілів у крові. З часом ураження шкіри стає менш вираженим: спостерігаються лише помірна сухість і дрібні шорсткі горбики, часто разом з екземою або алергіями.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Десквамація шкіри незабаром після народження HP:0007549Дуже часто (99-80%)
-
Еозинофілія HP:0001880Дуже часто (99-80%)
-
Іхтіоз HP:0008064Дуже часто (99-80%)
-
Неонатальний респіраторний дистрес HP:0002643Дуже часто (99-80%)
-
Передчасні пологи HP:0001622Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють на основі передчасних пологів, зовнішнього вигляду шкіри, проблем з диханням і аналізів крові з підвищеним рівнем еозинофілів. Для підтвердження діагнозу також може бути проведене генетичне тестування.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, терапія спрямована на контроль симптомів. Для шкіри застосовують зволожувальні засоби та м'яке відлущування. Проблеми з диханням можуть вимагати кисню або іншої підтримки. Алергії та екзему лікують стандартними методами, такими як антигістамінні препарати або кортикостероїдні креми.
Диференційна діагностика
Інші стани зі схожими проявами включають інші типи іхтіозу (наприклад, арлекіновий іхтіоз або пластинчастий іхтіоз) і тяжку екзему. Однак поєднання передчасних пологів, потовщеної злущуваної шкіри та підвищеного рівня еозинофілів допомагає відрізнити цей синдром.
