Клінічне визначення
Синдром кавернозних гемангіом обличчя та надпупкової серединної лінії — це рідкісний стан, присутній при народженні. Він включає доброякісні пухлини кровоносних судин (кавернозні гемангіоми) на обличчі, а також видиму лінію або рубець на животі, що проходить від нижньої частини грудини до пупка.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят із цим синдромом на обличчі є червоні або фіолетові родимі плями (гемангіоми), що складаються з аномальних кровоносних судин. Також спостерігається помітна лінія або борозна на верхній частині живота, від грудей до пупка. Ці ознаки присутні з народження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром шляхом огляду шкіри немовляти та виявлення типових гемангіом на обличчі та серединної лінії на животі. Для оцінки поширеності гемангіом можуть використовуватися візуалізаційні дослідження, такі як УЗД або МРТ.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль гемангіом. Варіанти включають спостереження, якщо вони малі, використання ліків, таких як бета-блокатори, для їх зменшення, або лазерну терапію. Хірургічне втручання може знадобитися при великих або проблемних гемангіомах. Лінія на животі зазвичай не потребує лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи гемангіом або судинних мальформацій, такі як синдром PHACE або синдром Штурге-Вебера. Вони також включають родимі плями на обличчі, але мають інші патерни та супутні симптоми.
