Рідкісні захворювання
Знайдено 2965 записів на літеру “С”
-
Синдром Кеппена-Любінського ORPHA:435628
Синдром Кеппена-Любінського — рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток і розподіл жиру в організмі. Він спричиняє серйозні затримки росту та навчання, натягнуту шкіру, вигляд старшого віку та характерні риси обличчя.
-
Синдром кератозу лінійного-вродженого іхтіозу-склерозуючого кератодермії — це рідкісне спадкове захворювання шкіри, яке спричиняє потовщення шкіри на долонях і підошвах, а також інші зміни шкіри та деформації пальців.
-
Синдром Кері-Файнемана-Цитера ORPHA:1358
Синдром Кері-Файнемана-Цитера (CFZ) — рідкісне захворювання, що спричиняє слабкий м'язовий тонус, параліч обличчя, маленьку щелепу та розщілину піднебіння. Також призводить до повільного росту та характерної зовнішності обличчя.
-
Синдром Кернса-Сейра ORPHA:480
Синдром Кернса-Сейра (КСС) — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність організму виробляти енергію. Зазвичай починається до 20 років і спричиняє проблеми з рухами очей, зором та функцією серця.
-
Синдром кисть-стопа-статеві органи ORPHA:2438
Синдром кисть-стопа-статеві органи (HFGS) — це дуже рідкісний стан, присутній при народженні, що вражає кисті, стопи, а також сечовивідні та репродуктивні органи.
-
Синдром кишкового поліпозу ORPHA:104010
Синдром кишкового поліпозу — це група спадкових захворювань, при яких у травному тракті, особливо в товстій кишці та прямій кишці, утворюється багато аномальних утворень, які називаються поліпами. Ці поліпи значно підвищують ризик колоректального раку,...
-
Синдром кільцевої Y-хромосоми ORPHA:261529
Синдром кільцевої Y-хромосоми — це рідкісне генетичне захворювання, при якому Y-хромосома утворює кільцеву форму замість звичайної лінійної структури. Це може спричиняти широкий спектр симптомів, включаючи низький зріст, проблеми зі статевим розвитком та безпліддя.
-
Синдром кільцевої хромосоми ORPHA:363203
Синдром кільцевої хромосоми — це рідкісний генетичний стан, при якому хромосома набуває форми кільця замість звичайної лінійної форми. Це відбувається, коли обидва кінці хромосоми відламуються, а потім з'єднуються разом. Симптоми варіюються в широких межах...
-
Синдром кільцевої хромосоми 1 ORPHA:1437
Синдром кільцевої хромосоми 1 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене структурною зміною хромосоми 1, при якій кінці хромосоми зливаються, утворюючи кільце. Це може призвести до різноманітних проблем зі здоров'ям та розвитком.
-
Синдром кільцевої хромосоми 10 ORPHA:1438
Синдром кільцевої хромосоми 10 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене структурною зміною хромосоми 10, при якій кінці хромосоми зливаються, утворюючи кільце. Це може призвести до втрати генетичного матеріалу, що впливає на розвиток і здоров'я.
-
Синдром кільцевої хромосоми 11 ORPHA:96175
Синдром кільцевої хромосоми 11 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене структурною зміною хромосоми 11, за якої кінці хромосоми зливаються разом, утворюючи кільце. Це може призводити до різноманітних проблем зі здоров’ям і розвитком.
-
Синдром кільцевої хромосоми 12 ORPHA:1439
Синдром кільцевої хромосоми 12 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене структурною зміною хромосоми 12, при якій кінці хромосоми зливаються, утворюючи кільце. Це може призвести до різноманітних проблем зі здоров'ям та розвитком.
-
Синдром кільцевої хромосоми 13 ORPHA:96176
Синдром кільцевої хромосоми 13 — це рідкісний генетичний стан, спричинений зміною хромосоми 13, за якої кінці хромосоми з’єднуються разом, утворюючи кільце. Це може призводити до широкого спектра симптомів — від легких до тяжких.
-
Синдром кільцевої хромосоми 14 ORPHA:1440
Синдром кільцевої хромосоми 14 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене структурною зміною хромосоми 14, при якій кінці хромосоми зливаються, утворюючи кільце. Це може призвести до різноманітних проблем зі здоров'ям та розвитком.
-
Синдром кільцевої хромосоми 15 ORPHA:96177
Синдром кільцевої хромосоми 15 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене тим, що хромосома 15 утворює кільцеву форму замість звичайної лінійної структури. Це може призводити до широкого спектра симптомів — від легких до тяжких.
-
Синдром кільцевої хромосоми 16 ORPHA:96178
Синдром кільцевої хромосоми 16 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене зміною хромосоми 16, за якої кінці хромосоми зливаються разом, утворюючи кільце. Це може призводити до втрати генетичного матеріалу, спричиняючи різноманітні проблеми зі здоров’ям та розвитком.
-
Синдром кільцевої хромосоми 17 ORPHA:1441
Синдром кільцевої хромосоми 17 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене структурною зміною хромосоми 17, при якій кінці хромосоми зливаються, утворюючи кільце. Це може призвести до широкого спектру симптомів, від тяжких до легких, залежно від...
-
Синдром кільцевої хромосоми 18 ORPHA:1442
Синдром кільцевої хромосоми 18 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене структурною зміною хромосоми 18, при якій кінці хромосоми зливаються, утворюючи кільце. Це може призвести до різноманітних проблем зі здоров'ям та розвитком.
-
Синдром кільцевої хромосоми 19 ORPHA:1443
Синдром кільцевої хромосоми 19 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене кільцеподібною хромосомою 19. Симптоми варіюються від легких або відсутніх до тяжкої інтелектуальної недостатності та затримки розвитку.
-
Синдром кільцевої хромосоми 2 ORPHA:96171
Синдром кільцевої хромосоми 2 — рідкісний генетичний стан, спричинений зміною хромосоми 2, за якої кінці хромосоми зливаються разом, утворюючи кільце. Це може призводити до широкого спектра симптомів, які варіюються від людини до людини.
-
Синдром кільцевої хромосоми 20 ORPHA:1444
Синдром кільцевої хромосоми 20 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене зміною хромосоми 20. Воно переважно вражає мозок, призводячи до судом, які важко контролювати ліками, а також до проблем з навчанням та поведінкою.
-
Синдром кільцевої хромосоми 21 ORPHA:1445
Синдром кільцевої хромосоми 21 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене структурною зміною хромосоми 21, при якій кінці хромосоми зливаються, утворюючи кільце. Це може призвести до різноманітних проблем зі здоров'ям та розвитком, хоча симптоми сильно...
-
Синдром кільцевої хромосоми 22 ORPHA:1446
Синдром кільцевої хромосоми 22 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене структурною зміною хромосоми 22, при якій кінці хромосоми зливаються, утворюючи кільце. Це може призвести до різноманітних проблем розвитку та здоров'я.
-
Синдром кільцевої хромосоми 3 ORPHA:96172
Синдром кільцевої хромосоми 3 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене структурною зміною хромосоми 3, за якої кінці хромосоми зливаються разом, утворюючи кільце. Це може призводити до широкого спектра симптомів, які варіюються від людини до людини.
-
Синдром кільцевої хромосоми 4 ORPHA:1447
Синдром кільцевої хромосоми 4 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене структурною зміною хромосоми 4, при якій кінці хромосоми зливаються, утворюючи кільце. Це може призвести до різноманітних проблем зі здоров'ям та розвитком.
-
Синдром кільцевої хромосоми 5 ORPHA:251043
Синдром кільцевої хромосоми 5 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене структурною зміною хромосоми 5, при якій кінці хромосоми зливаються, утворюючи кільце. Це може призвести до широкого спектру симптомів, які значно варіюються від людини до...
-
Синдром кільцевої хромосоми 6 ORPHA:1448
Синдром кільцевої хромосоми 6 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене структурною зміною хромосоми 6, при якій кінці хромосоми зливаються, утворюючи кільце. Це може призвести до широкого спектру симптомів, які значно варіюються від людини до...
-
Синдром кільцевої хромосоми 7 ORPHA:1449
Синдром кільцевої хромосоми 7 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене структурною зміною хромосоми 7, при якій кінці хромосоми зливаються, утворюючи кільце. Це може призвести до широкого спектру симптомів, які значно варіюються від людини до...
-
Синдром кільцевої хромосоми 8 ORPHA:1450
Синдром кільцевої хромосоми 8 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому частина хромосоми 8 утворює кільцеподібну структуру. Це може спричинити ряд проблем зі здоров'ям, від легких до серйозніших, включаючи затримку росту та інтелектуальні порушення.
-
Синдром кільцевої хромосоми 9 ORPHA:96173
Синдром кільцевої хромосоми 9 — це рідкісний генетичний стан, спричинений кільцеподібною хромосомою 9. Він може призводити до низки порушень розвитку та фізичних проблем, зокрема затримки росту й навчання, характерних рис обличчя, малого розміру голови,...