Рідкісні захворювання

Це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє легкі або помірні труднощі в навчанні, характерні особливості обличчя, надзвичайно рухливі суглоби та зниження слуху.

Синдром інтелектуальної недостатності, дисморфізму обличчя, марфаноїдного габітусу та сколіозу, пов'язаний з NKAP, є рідкісним генетичним захворюванням, що впливає на розвиток і ріст. Він спричинений змінами в гені NKAP.

Синдром інтелектуальної недостатності, експресивної афазії та лицьового дисморфізму — рідкісний генетичний стан, що спричиняє труднощі в навчанні, проблеми з мовленням (але розуміння мови відносно збережене) та характерні риси обличчя.

Це рідкісний генетичний стан, який впливає на розвиток мозку, спричиняючи інтелектуальну недостатність, затримку мовлення та рухів, а також унікальні риси обличчя. Багато людей з цим станом також мають проблеми з імунною системою, що може...

Синдром інтелектуальної недостатності, катаракти з раннім початком і мікроцефалії — рідкісний стан, наявний від народження. Він спричиняє тяжкі труднощі навчання, затримку розвитку (часто без мовлення), проблеми з ходьбою, менший за норму розмір голови та...

Синдром інтелектуальної недостатності, катаракти, кальцифікованих вушних раковин та міопатії — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Характеризується інтелектуальною недостатністю, катарактою (помутніння кришталика), кальцифікацією зовнішніх вух (затвердіння внаслідок відкладення кальцію) та м'язовою...

Синдром, пов'язаний з KAT6, — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку, спричиняючи затримку в досягненні віх, таких як ходьба та мовлення, та різні рівні інтелектуальної недостатності. Він також включає м'язову гіпотонію...

CHAMP1-асоційований синдром інтелектуальної недостатності, лицевих дисморфій і поведінкових аномалій — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, мовленнєві проблеми, м’язову гіпотонію та поведінкові розлади, такі як аутизм, повторювальна поведінка, СДУГ і порушення...

Синдром інтелектуальної недостатності, лицьового дизморфізму та гастроезофагеального рефлюксу, пов'язаний з STAG1, — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність та характерні риси обличчя. Багато дітей також...

Це рідкісний генетичний стан, який спричиняє легкі або помірні труднощі навчання, незвичайні риси обличчя та відмінності кистей.

Це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку, спричиняючи затримку навчання та розвитку, а також характерні риси обличчя й аномалії кісток. Воно зумовлене змінами в гені BPTF.

Синдром інтелектуальної недостатності, лімфоїдної гіпертрофії та макроцефалії — рідкісний генетичний стан, що спричиняє затримку навчання та розвитку, збільшення лімфатичних вузлів (особливо в ділянці горла та носа) і більший за середній розмір голови. У людей...

Це рідкісний генетичний стан, який спричиняє поєднання інтелектуальної недостатності, слабкості м'язів, низького зросту та характерних рис обличчя.

Синдром інтелектуальної недостатності, макроцефалії, гіпотонії та поведінкових аномалій — рідкісний стан, що впливає на розвиток і поведінку. Характеризується зниженим м'язовим тонусом (гіпотонією), затримкою розвитку, обмеженим або відсутнім мовленням, інтелектуальною недостатністю, збільшеним розміром голови (макроцефалією),...

Це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє інтелектуальну недостатність, надзвичайно малі кисті та стопи й тяжку епілепсію, яка погано піддається дії стандартних протиепілептичних препаратів.

Синдром інтелектуальної недостатності, назального мовлення та краніофаціального дизморфізму — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє легкі або помірні труднощі в навчанні, гнусавий відтінок голосу через проблему з піднебінням та характерні риси обличчя, такі як...

Це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку, спричиняючи затримку навчання та мовлення, а також супроводжується характерними рисами обличчя. Воно зумовлене зміною (мутацією) в гені CNOT2.

Синдром інтелектуальної недостатності, облисіння, вивиху надколінка та акромікрії — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє тяжкі труднощі в навчанні, вивихи надколінка, малі кисті та стопи, недорозвинені статеві органи та характерні риси обличчя, включаючи сплощену...

Синдром інтелектуальної недостатності, обструктивного апное сну та легких дисморфічних рис, пов'язаний з AHDC1, — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток і здоров'я. Воно спричиняє знижений м'язовий тонус, затримку досягнення етапів розвитку, таких...

Це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє інтелектуальну недостатність, ожиріння, проблеми зі структурою мозку та характерні риси обличчя.

Це рідкісний генетичний стан, який спричиняє інтелектуальну недостатність, ожиріння та характерні риси обличчя, а також проблеми з очима та шкірою.

Це рідкісний генетичний розлад, який уражає головний мозок і нерви. Він спричинений змінами в гені NUDT2, що призводить до нестачі специфічного ферменту, необхідного для нормального розвитку. Стан успадковується за автосомно-рецесивним типом, тобто дитина має...

Синдром інтелектуальної недостатності, пов'язаний з DYRK1A, — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку, призводячи до інтелектуальної недостатності, малого розміру голови та характерних рис обличчя.

Синдром інтелектуальної недостатності, пов'язаний з DYRK1A, — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє значні затримки розвитку, включаючи проблеми з мовленням та навчанням. Воно викликане невеликою відсутньою ділянкою хромосоми 21.

Синдром інтелектуальної недостатності, пов'язаний з SIN3, внаслідок точкової мутації, є генетичним захворюванням, яке впливає на розвиток мозку, призводячи до затримки розвитку, труднощів у навчанні, проблем з мовленням та рухами, поведінкових розладів (таких як аутизмоподібні...

Синдром інтелектуальної недостатності, полідактилії та неслухняного волосся — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Характеризується інтелектуальною недостатністю, додатковими пальцями (полідактилією) та сухим, кучерявим волоссям, яке неможливо розчесати (неслухняне волосся).

Це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно спричиняє повільний ріст до і після народження, затримку розвитку, інтелектуальну недостатність та характерні риси обличчя.

Синдром інтелектуальної недостатності, судом, аномальної ходи та лицьового дизморфізму — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, судоми, незвичайну ходу та характерні риси обличчя.

Це рідкісний генетичний розлад, який вражає багато частин тіла. Він спричинений проблемами з глікозилюванням — процесом, який допомагає білкам і жирам функціонувати належним чином. Стан призводить до тяжкої інтелектуальної недостатності, судом, слабких кісток та...

Синдром інтелектуальної недостатності, судом, макроцефалії та ожиріння — рідкісний стан, що поєднує інтелектуальну недостатність, судоми, великий розмір голови та ожиріння, яке починається в дитинстві.