Клінічне визначення
Синдром камптодактилії Тель-Хашомер — рідкісний стан, який вражає пальці, м'язи, кістки та обличчя. У людей з цим синдромом спостерігаються постійно зігнуті пальці (камптодактилія), недорозвинені та слабкі м'язи, аномалії кісток, характерні риси обличчя та незвичайні відбитки пальців.
Епідеміологія та поширеність
Європа, поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають зігнуті пальці, які не можна повністю випрямити, слабкі та недорозвинені м'язи, проблеми з кістками, такі як викривлення хребта або проблеми з суглобами, риси обличчя, такі як високий лоб або широко розставлені очі, та незвичайні візерунки на кінчиках пальців.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізичному обстеженні, сімейному анамнезі та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія для оцінки структури кісток. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для покращення сили м'язів та гнучкості, хірургічне втручання для виправлення деформацій пальців або кісток та підтримуючий догляд за будь-якими іншими проблемами.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними симптомами включають синдром Фрімена-Шелдона, дистальну артрогрипоз та інші синдроми, що включають зігнуті пальці та слабкість м'язів.
