Клінічне визначення
Синдром іхтіозу-гіпотрихозу — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє суху, лускату шкіру (іхтіоз) і рідке волосся (гіпотрихоз). Успадковується за автосомно-рецесивним типом, тобто дитина має успадкувати мутантний ген від обох батьків, щоб розвинути захворювання. Синдром зумовлений зміною в гені ST14, який надає інструкції для утворення ферменту матріптази, важливого для нормального злущування шкіри.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 11; діапазон точкової поширеності — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди із цим синдромом мають суху, потовщену та лускату шкіру від народження (вроджений іхтіоз). У них також рідке волосся на голові та, можливо, інших ділянках тіла (гіпотрихоз). Захворювання також може порушувати здатність шкіри належно відлущувати мертві клітини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Іхтіоз HP:0008064Дуже часто (99-80%)
-
Рідке волосся HP:0008070Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на наявності характерних змін шкіри та волосся. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені ST14. Також може бути проведена біопсія шкіри для дослідження її структури.
Лікування та терапія
Вилікування немає, але лікування зосереджене на контролі симптомів. Це включає використання зволожувачів і кремів для підтримки зволоженості шкіри, обережне відлущування для видалення лусочок і іноді такі препарати, як ретиноїди, для зменшення лущення. Випадіння волосся є незворотним і не має специфічного лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми іхтіозу (наприклад, пластинчастий іхтіоз або X-зчеплений іхтіоз) і синдроми, що поєднують лущення шкіри з випадінням волосся, як-от синдром Нетертона. Генетичне тестування допомагає відрізнити ці стани.
