Рідкісні захворювання

Хвороба Томсена та Беккера — це рідкісні генетичні захворювання, які уражують м’язи, спричиняючи їх тривале скорочення (напруження) після спроби розслабити їх. Це називається міотонією.

Хвороба Уіппла — рідкісна бактеріальна інфекція, яка може вражати багато частин тіла, включаючи травну систему, суглоби, серце та мозок. Викликається бактерією Tropheryma whipplei.

Хвороба Фабрі — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно виникає, коли в організмі бракує ферменту, необхідного для розщеплення певних жирів, що призводить до їх накопичення в клітинах. Це може призвести...

Хвороба Фарбера — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє болюче запалення суглобів, ґулі під шкірою та захриплість, що починаються в дитинстві. Деякі форми також вражають дихання та нервову систему.

Хвороба феропортину — рідкісний стан, за якого організм має труднощі з переміщенням заліза з певних клітин (наприклад, клітин печінки та селезінки) у кров. Це спричиняє накопичення заліза в цих клітинах, що призводить до легкої...

Хвороба Фогта-Коґанаґі-Харади — це рідкісний стан, який спричиняє запалення в очах, часто призводячи до проблем із зором. Він також може вражати шкіру, вуха та нервову систему.

Хвороба фон Віллебранда — це рідкісний спадковий розлад згортання крові, який порушує нормальне згортання крові. Він виникає через відсутність, низький рівень або неправильну функцію білка під назвою фактор фон Віллебранда. Це може спричиняти легке...

Хвороба фон Віллебранда 1 типу — це легкий або помірний розлад згортання крові, спричинений низьким рівнем білка, який називається фактором фон Віллебранда, у крові. Цей білок допомагає крові згортатися, тому його нестача може призвести...

Хвороба фон Віллебранда 2 типу — це порушення згортання крові, спричинене дефектом фактора фон Віллебранда, білка, який допомагає крові згортатися. На відміну від 1 типу, коли цього білка недостатньо, при 2 типі білок присутній,...

Хвороба фон Віллебранда 3 типу — це рідкісний тяжкий розлад кровотечі, спричинений повною або майже повною відсутністю білка, який називається фактором фон Віллебранда, необхідного для згортання крові. Це також призводить до дуже низького рівня...

Хвороба фон Віллебранда типу 2A — це порушення згортання крові, при якому ключовий білок згортання крові (фактор фон Віллебранда) працює неправильно. Цей білок допомагає тромбоцитам прикріплюватися до стінок кровоносних судин, щоб зупинити кровотечу. При...

Хвороба фон Віллебранда типу 2B — це рідкісний розлад згортання крові, при якому ключовий білок згортання (фактор фон Віллебранда) є надмірно активним, що призводить до його надто сильного зв'язування з тромбоцитами. Це спричиняє дефіцит...

Хвороба фон Віллебранда типу 2M — це розлад крові, що спричиняє легке утворення синців та кровотечі через те, що ключовий білок крові, який називається фактором фон Віллебранда, працює неправильно. Зокрема, цей білок має труднощі...

Хвороба фон Віллебранда типу 2N — це рідкісний розлад згортання крові, при якому специфічний білок крові (фактор фон Віллебранда) не може належним чином переносити інший важливий фактор згортання (фактор VIII). Це призводить до дефіциту...

Хвороба фон Гіппеля-Ліндау (VHL) — це генетичне захворювання, яке підвищує ризик розвитку певних типів пухлин, як злоякісних, так і доброякісних. Ці пухлини часто виникають в очах, головному мозку, спинному мозку, нирках і надниркових залозах.

Хвороба хвилеподібних м'язів — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає м'язи. Воно спричиняє надмірну чутливість м'язів до розтягнення, постукування або руху, що призводить до хвилеподібних рухів під шкірою, випинання м'язів, скутості та збільшення м'язів.

Хвороба Шарко-Марі-Тута 1 типу (CMT1) — це група спадкових захворювань нервів, які уражують периферичні нерви (нерви поза головним і спинним мозком). Вона спричиняє слабкість і втрату м'язів кистей і стоп, втрату чутливості та деформації...

Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 2B1 (ХШМТ2B1) — рідкісне спадкове захворювання, що уражує периферичні нерви, тобто нерви поза головним і спинним мозком. Воно спричиняє слабкість і втрату чутливості, особливо в кистях і стопах.

Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 2R — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке вражає нерви, що контролюють рух і чутливість. Воно спричиняє м'язову слабкість і втрату м'язової маси, особливо в руках і ногах.

Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 2S — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нерви, що контролюють рух і чутливість. Воно спричиняє поступову слабкість і атрофію м'язів рук і ніг, що призводить до труднощів при ходьбі та...

Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 2T — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке вражає нерви, що контролюють рух і чутливість. Зазвичай починається в дорослому віці і повільно прогресує з часом.

Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 4A (CMT4A) — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає периферичні нерви, що передають сигнали між головним мозком та іншими частинами тіла. Зазвичай починається в дитинстві або ранньому дитячому віці та швидко прогресує,...

Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 4B2 (CMT4B2) — рідкісне спадкове захворювання нервів, яке починається в ранньому дитинстві. Воно уражає нерви, що контролюють рух і чутливість, призводячи до м'язової слабкості, оніміння та деформацій стоп. Також воно спричиняє...

Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 4B3 (CMT4B3) — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке вражає периферичні нерви, спричиняючи м'язову слабкість та втрату чутливості, особливо в руках і ногах. Це підтип CMT типу 4, який є групою...

Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 4C (CMT4C) — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає периферичні нерви, спричиняючи м’язову слабкість і втрату чутливості, особливо в руках і ногах. Зазвичай починається в дитинстві або підлітковому віці й часто має...

Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 4E (CMT4E) — рідкісне спадкове захворювання нервів, що уражує периферичні нерви, які контролюють рухи та чутливість у руках і ногах. Воно присутнє від народження та спричиняє слабкість, оніміння й деформації стоп...

Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 4H — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає нерви, що контролюють рух і чутливість. Це підтип хвороби Шарко-Марі-Тута тип 4, а симптоми з’являються у віці до 2 років.

Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 1, пов'язана з PMP2, — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке вражає периферичні нерви, спричиняючи прогресуючу м'язову слабкість та втрату чутливості, особливо в руках і ногах.

Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 1A — це генетичне нервове захворювання, що вражає периферичні нерви (нерви поза головним і спинним мозком). Воно спричинене додатковою копією гена PMP22, що призводить до пошкодження захисної оболонки нервів (мієліну). Це...

Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 1B (CMT1B) — це генетичне захворювання нервів, що спричиняє слабкість і втрату чутливості в руках і ногах. Воно викликане змінами в гені MPZ.