Клінічне визначення
Хвороба Шарко-Марі-Тута 1 типу (CMT1) — це група спадкових захворювань нервів, які уражують периферичні нерви (нерви поза головним і спинним мозком). Вона спричиняє слабкість і втрату м'язів кистей і стоп, втрату чутливості та деформації стоп. Успадковується від батьків до дитини за аутосомно-домінантним типом, тобто достатньо однієї копії пошкодженого гена, щоб викликати хворобу.
Епідеміологія та поширеність
Поширена в усьому світі; середнє точкове значення поширеності: 17,5; діапазон поширеності: 1–5 на 10 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або в ранньому дорослому віці. Вони включають слабкість і атрофію м'язів гомілок і стоп, що призводить до відвисання стопи (утруднення підняття передньої частини стопи) та високого кроку під час ходьби (степаж). Також може бути слабкість у кистях. Інші симптоми включають втрату чутливості (оніміння або поколювання) у стопах і кистях та деформації стоп, такі як високий звід (pes cavus) або молоткоподібні пальці. Захворювання прогресує повільно з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та дослідженні провідності нервів (NCS), яке показує сповільнення нервових сигналів. Генетичне тестування може підтвердити конкретний тип CMT1 шляхом виявлення мутацій у таких генах, як PMP22, MPZ або GJB1. Іноді може виконуватися біопсія нерва для виявлення демієлінізації (пошкодження захисної оболонки нервів).
Лікування та терапія
Специфічного лікування CMT1 не існує, але терапія зосереджена на контролі симптомів і підтриманні функції. Це включає фізичну терапію для зміцнення м'язів і покращення мобільності, ерготерапію для функції рук, використання ортезів або ортопедичних пристосувань для підтримки стоп і гомілковостопних суглобів. Знеболювальні препарати можуть допомогти при нейропатичному болю. Хірургічне втручання може знадобитися при тяжких деформаціях стоп. Регулярне спостереження та підтримувальна терапія є важливими.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати CMT1, включають інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута (наприклад, CMT2, який є аксональним, а не демієлінізувальним), хронічну запальну демієлінізувальну полінейропатію (CIDP), спадкову нейропатію зі схильністю до паралічів від здавлення (HNPP) та дистальну спінальну м'язову атрофію. Їх можна відрізнити за допомогою дослідження провідності нервів, генетичного тестування та інших клінічних ознак.
