Клінічне визначення
Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 2T — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке вражає нерви, що контролюють рух і чутливість. Зазвичай починається в дорослому віці і повільно прогресує з часом.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: поширеність <1 на 1 000 000; зареєстровано близько 10 випадків/сімей.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням зазвичай спостерігається слабкість і атрофія м'язів гомілок і стоп, що призводить до труднощів при ходьбі. Також можуть бути оніміння або зниження чутливості в стопах і гомілках, а рефлекси часто слабкі або відсутні. Руки і кисті можуть бути легко уражені.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів, сімейного анамнезу та таких тестів, як дослідження провідності нервів (які вимірюють, наскільки добре нерви передають сигнали) і генетичне тестування для виявлення специфічної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для підтримки м'язової сили, ортези або бандажі для допомоги при ходьбі та знеболювання для будь-якого дискомфорту.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута, хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію та інші спадкові нейропатії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
