Клінічне визначення
Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 2R — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке вражає нерви, що контролюють рух і чутливість. Воно спричиняє м'язову слабкість і втрату м'язової маси, особливо в руках і ногах.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 1 випадок/сім'я. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в ранньому віці і включають знижений м'язовий тонус тулуба (аксіальна гіпотонія), загальну м'язову слабкість, відсутність рефлексів і зменшення м'язової маси. Це може призвести до труднощів при ходьбі, частих падінь і проблем з дрібною моторикою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, сімейному анамнезі та дослідженнях нервів. Електроміографія (ЕМГ) і дослідження провідності нервів показують уповільнення нервових сигналів і зниження електричної активності в м'язах.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для підтримки м'язової сили, ерготерапію для повсякденної діяльності, а іноді ортези або ортопедичні пристрої для покращення мобільності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута, спінальну м'язову атрофію та інші спадкові нейропатії. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
