Клінічне визначення
Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 4E (CMT4E) — рідкісне спадкове захворювання нервів, що уражує периферичні нерви, які контролюють рухи та чутливість у руках і ногах. Воно присутнє від народження та спричиняє слабкість, оніміння й деформації стоп і кистей.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в немовлят або в ранньому дитинстві. У немовлят може бути м’яка м’язова гіпотонія та затримка досягнення моторних етапів, таких як сидіння або ходьба. У міру зростання виникають м’язова слабкість і атрофія нижніх кінцівок і кистей, втрата чутливості та деформації стоп, такі як високі склепіння або молоткоподібні пальці. У деяких дітей можуть бути проблеми з диханням або ураження черепних нервів, які контролюють такі функції, як рухи очей і ковтання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують CMT4E на основі симптомів, сімейного анамнезу та обстежень. Дослідження нервової провідності показують дуже повільні електричні сигнали в нервах. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені EGR2. Іноді виконують біопсію нерва, щоб виявити пошкодження мієлінової оболонки — захисного покриття нервів.
Лікування та терапія
Немає ліку, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Фізична терапія допомагає підтримувати м’язову силу та рухливість. Ерготерапія допомагає в повсякденній діяльності. Ортопедичні пристрої, як-от гомілковостопні ортези або спеціальне взуття, можуть поліпшити ходьбу. Хірургія може виправити тяжкі деформації стоп. Підтримка дихання може знадобитися, якщо дихальні м’язи слабкі.
Диференційна діагностика
Інші стани, що виглядають подібно, включають інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута, особливо підтипи CMT1 та CMT4, і синдром Дежерін-Сотта. Вроджена гіпомієлінізувальна нейропатія та інші спадкові нейропатії також можуть мати схожі симптоми. Генетичне тестування допомагає розрізнити їх.
