Рідкісні захворювання

Хвороба накопичення глікогену IV типу, вроджена нейром'язова форма, є рідкісним спадковим захворюванням, при якому організму не вистачає ферменту, необхідного для правильного утворення глікогену (запасеної форми цукру). Це призводить до накопичення аномального глікогену в клітинах,...

Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту глікоген-розгалужуючого ферменту, доросла нервово-м'язова форма — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організму бракує ферменту, необхідного для правильного зберігання цукру (глікогену). Це спричиняє аномальне накопичення глікогену в м'язах і...

Хвороба накопичення глікогену типу IV, непрогресуюча печінкова форма, є рідкісним спадковим захворюванням, при якому організм не має ферменту, необхідного для правильного утворення глікогену (запасеної форми цукру). Це призводить до накопичення аномального типу глікогену в...

Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту глікоген-розгалужуючого ферменту, фатальна перинатальна нервово-м'язова форма, є тяжким генетичним розладом, який починається до народження. Він виникає через відсутність ферменту, необхідного для правильного утворення глікогену (запасеної форми цукру). Це призводить...

Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту глікогенсинтази — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином зберігати цукор (глікоген) у печінці. Це призводить до низького рівня цукру в крові під час голодування,...

Це рідкісне генетичне захворювання, при якому в м'язах і серці відсутній глікоген, який є запасеною формою цукру, що забезпечує енергію. Воно спричинене змінами в гені, який виробляє фермент, необхідний для утворення глікогену.

Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту кислої мальтази, інфантильний початок — це рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється у немовлят. Це найважча форма хвороби, при якій організм не може розщеплювати цукор глікоген, що призводить до серйозних...

Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту лактатдегідрогенази — це рідкісне спадкове захворювання, при якому в організмі відсутній фермент лактатдегідрогеназа (ЛДГ). Цей фермент допомагає розщеплювати цукор для отримання енергії. Існує два типи: один вражає м'язи (M-субодиниця),...

Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту печінкової глікогенсинтази — це рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на те, як організм зберігає та використовує цукор (глюкозу). У нормі печінка зберігає надлишок цукру у вигляді глікогену, щоб вивільнити...

Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту печінкової фосфорилазної кінази — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати запасену форму цукру, глікоген, у печінці. Це призводить до збільшення печінки, сповільненого росту...

Глікогеноз IV типу, також відомий як хвороба Андерсена, є рідкісним спадковим захворюванням, при якому організм не може правильно будувати глікоген (запасну форму цукру). Це призводить до накопичення аномального глікогену в печінці, м'язах та серці,...

Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту ферменту розгалуження глікогену, прогресуюча печінкова форма — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не має ферменту, необхідного для правильного зберігання цукру (глікогену). Це призводить до накопичення аномального глікогену...

Хвороба накопичення глікогену з гіпертрофічною кардіоміопатією — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати цукор, званий глікогеном. Це призводить до накопичення глікогену в серцевому м'язі, роблячи стінки серця товстими...

Хвороба накопичення глікогену з тяжкою кардіоміопатією внаслідок дефіциту глікогеніну — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином накопичувати глікоген (форму цукру) у серцевому м'язі. Це призводить до ослаблення та збільшення...

Хвороба накопичення ефірів холестерину — це рідкісний генетичний стан, за якого організм не може належним чином розщеплювати певні жири (холестерин і тригліцериди). Ці жири накопичуються в таких органах, як печінка та селезінка, спричиняючи з...

Хвороба Наксосу — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає серце та шкіру. Воно спричиняє тип захворювання серцевого м'яза, який називається аритмогенною кардіоміопатією правого шлуночка (АКПШ), що може призвести до аномальних серцевих ритмів. У людей...

Хвороба Насу-Хаколи — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє прогресуючу деменцію та кістозні утворення в кістках, які призводять до частих переломів.

Хвороба нейтрального ліпідного накопичення (NLSD) — це група рідкісних генетичних розладів, при яких організм не може належним чином розщеплювати певні жири (тригліцериди), що призводить до їх накопичення в клітинах по всьому тілу. Існує два...

Хвороба Німанна-Піка типу C з дорослим неврологічним початком — це рідкісне спадкове захворювання, яке з часом прогресує. Воно виникає через зміни в певних генах, що впливають на те, як організм переробляє холестерин і жири...

Хвороба Німанна-Піка типу C, важка перинатальна форма — це рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на здатність організму розщеплювати жири. Воно починається до народження або при народженні та спричиняє тяжкі проблеми з печінкою, жовтяницю, легеневі...

Хвороба Німанна-Піка типу C (NPC) — рідкісне спадкове захворювання, яке прогресує з часом. При пізній інфантильній формі симптоми починаються у віці від 1 до 5 років. Організм не може правильно переміщувати холестерин всередині клітин,...

Хвороба Німанна-Піка типу C (NPC) — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму переміщувати холестерин та інші жири всередині клітин. Це призводить до накопичення цих речовин, спричиняючи пошкодження мозку, печінки та селезінки....

Хвороба Німанна-Піка типу C (NPC) з ювенільним неврологічним початком — це рідкісне спадкове прогресуюче захворювання, що виникає через порушення транспорту холестерину всередині клітин, що призводить до його шкідливого накопичення. Ця форма зазвичай починається в...

Хвороба Німанна-Піка, тип C — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність організму розщеплювати жири всередині клітин, що призводить до накопичення шкідливих речовин. Це може спричиняти низку симптомів, що варіюються залежно від віку, зокрема проблеми...

Хвороба Німанна-Піка, тип D — рідкісний генетичний розлад, який порушує здатність організму переробляти холестерин і жири всередині клітин. Він спричинений специфічною зміною в гені NPC1, яка вперше була виявлена в людей з Нова-Скотія, Канада....

Хвороба Норрі — рідкісний генетичний розлад, який уражає очі, вуха та головний мозок. Він присутній від народження та спричиняє сліпоту внаслідок аномального розвитку сітківки. У багатьох дітей також розвивається втрата слуху, можуть спостерігатися затримки...

Хвороба Огучі — рідкісне спадкове захворювання очей, що спричиняє нічну сліпоту (гемералопію) від народження. У людей із цим захворюванням виникають труднощі із зором за слабкого освітлення, але денний зір зазвичай нормальний. Названа на честь...

Хвороба Ольє — це рідкісне захворювання кісток, при якому в кістках ростуть неракові пухлини, що складаються з хряща. Ці пухлини зазвичай вражають одну сторону тіла або розподілені нерівномірно, найчастіше в руках і ногах.

Хвороба Осгуда-Шлаттера — поширена причина болю в коліні в дітей і підлітків, що ростуть, особливо в тих, хто активно займається спортом. Вона виникає, коли сухожилля під надколінком натягує зону росту у верхній частині великогомілкової...

Хвороба очей Аландських островів — рідкісне спадкове захворювання очей, що вражає сітківку, світлочутливий шар на задній частині ока. Воно спричиняє зниження зору, мимовільні рухи очей та труднощі з баченням при тьмяному світлі.