Клінічне визначення
Хвороба хвилеподібних м'язів — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає м'язи. Воно спричиняє надмірну чутливість м'язів до розтягнення, постукування або руху, що призводить до хвилеподібних рухів під шкірою, випинання м'язів, скутості та збільшення м'язів.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 59 (випадків); точкова поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням можуть з'являтися хвилеподібні рухи м'язів під шкірою під час розтягування чи руху, випинання м'яза (у вигляді горбка) при постукуванні, болюча скутість м'язів і збільшені в розмірах м'язи. Симптоми часто провокуються фізичною активністю або дотиком.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують хворобу хвилеподібних м'язів на основі симптомів, сімейного анамнезу та обстежень. Аналіз крові може показати підвищений рівень креатинкінази, що вказує на ушкодження м'язів. Електроміограма (ЕМГ) може показати, що хвилеподібні рухи не спричинені електричною активністю в нервах, підтверджуючи діагноз.
Лікування та терапія
Вилікування не існує, але лікування спрямоване на контроль симптомів. Такі препарати, як мексилетин або карбамазепін, можуть допомогти зменшити скутість м'язів і хвилеподібні рухи. Фізична терапія та обережне розтягування також можуть бути корисними. Уникнення тригерів, як-от раптові рухи, може запобігти симптомам.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати схоже, включають міотонію (затримка розслаблення м'язів після скорочення), міокімію (безперервне посмикування м'язів) і нейроміотонію (підвищена активність нервів). Їх можна відрізнити за допомогою специфічних тестів і симптомів.
