Клінічне визначення
Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 4B3 (CMT4B3) — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке вражає периферичні нерви, спричиняючи м'язову слабкість та втрату чутливості, особливо в руках і ногах. Це підтип CMT типу 4, який є групою демієлінізуючих нейропатій.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі кількість випадків/сімей: 3.0 (випадки) | У всьому світі поширеність: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві і повільно погіршуються з часом. Люди з CMT4B3 відчувають слабкість і атрофію м'язів нижніх кінцівок і рук, що призводить до труднощів при ходьбі, частих спотикань і проблем з дрібною моторикою, наприклад, застібанням ґудзиків. Також спостерігається втрата чутливості (оніміння або поколювання) в стопах і руках. Пошкодження нервів спричинене втратою мієлінової оболонки, яка є захисним покриттям нервів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, дослідженнях провідності нервів (які показують повільні нервові сигнали, менше 38 м/с) та біопсії нерва (яка показує складчасті мієлінові оболонки). Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені SBF2.
Лікування та терапія
Не існує лікування CMT4B3. Лікування зосереджено на управлінні симптомами та підтримці функцій. Це включає фізичну терапію для зміцнення м'язів і покращення рівноваги, ерготерапію для дрібної моторики, а іноді ортези або ортопедичну хірургію для виправлення деформацій стоп. Знеболювальні препарати можуть допомогти при нервовому болю.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи CMT (наприклад, CMT1 або CMT4B1/4B2), хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію (CIDP) та спадкову нейропатію зі схильністю до паралічів від здавлення (HNPP). Їх можна відрізнити за допомогою генетичного тестування та результатів біопсії нерва.
