Рідкісні захворювання

Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 1C — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке впливає на нерви, що контролюють рух і чутливість у руках і ногах. Воно передається у спадок і спричиняє поступове руйнування захисної оболонки нервів...

Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 1D (CMT1D) — рідкісне спадкове захворювання нервів, що вражає периферичні нерви, спричиняючи м'язову слабкість та атрофію, особливо в стопах, ногах і руках. Воно викликане змінами (мутаціями) в гені EGR2.

Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 1F (CMT1F) — це рідкісне спадкове захворювання нервів, що вражає периферичні нерви, які контролюють рух і чутливість у руках і ногах. Це форма CMT1, і її тяжкість може значно варіюватися: від...

Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2B2 (також називається CMT2B2 або CMT4C3) — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке вражає периферичні нерви, що передають сигнали між мозком та іншими частинами тіла. Воно спричиняє слабкість і втрату чутливості,...

Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2B5 — рідкісне спадкове захворювання нервів, що впливає на нерви, які контролюють рух і чутливість. Зазвичай починається в дитинстві та спричиняє повільно прогресуючу слабкість і втрату м'язів у руках і ногах,...

Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2H (CMT2H) — рідкісне спадкове захворювання нервів, що вражає периферичні нерви, спричиняючи м'язову слабкість і втрату чутливості, особливо в кистях і стопах. Це форма хвороби Шарко-Марі-Тута, при якій пошкоджуються самі нервові...

Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2P — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке вражає нерви, що контролюють рух і чутливість. Зазвичай починається в дорослому віці та повільно прогресує з часом.

Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 4, пов'язана з геном SURF1, — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нерви, що контролюють рухи та чутливість у руках і ногах. Зазвичай воно починається в дитинстві та прогресує з часом.

Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 4B1 (ХШМТ 4B1) — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає периферичні нерви, тобто нерви поза головним та спинним мозком. Воно спричиняє прогресуючу м'язову слабкість і втрату чутливості, особливо в стопах, ногах, кистях...

Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 4F (CMT4F) — рідкісне спадкове захворювання нервів, яке уражає периферичні нерви. Це тяжка форма CMT, яка починається в дитинстві та повільно прогресує з часом.

Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 4G (CMT4G) — рідкісне спадкове захворювання нервів, яке зазвичай починається в ранньому дитинстві. Воно спричиняє повільно прогресуючу слабкість і втрату м'язової маси в кистях і стопах, а також зниження чутливості в...

Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 4J — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає периферичні нерви, спричиняючи м'язову слабкість і втрату чутливості, особливо в руках і ногах. Це підтип хвороби Шарко-Марі-Тута типу 4.

Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 1E (CMT1E) — рідкісне спадкове захворювання нервів, що уражає периферичні нерви, спричиняючи м’язову слабкість і втрату чутливості, особливо в стопах і кистях. Воно зумовлене специфічною зміною (точковою мутацією) в гені PMP22.

Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 4 (CMT4) — рідкісне спадкове захворювання нервів, яке спричиняє прогресуючу м'язову слабкість і втрату чутливості, особливо в стопах і кистях. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто обидва батьки мають бути носіями гена....

Хвороба Шарко-Марі-Тута (ХШМТ) — це група спадкових нервових розладів, які спричиняють слабкість і втрату чутливості в стопах, ногах і кистях. З часом стан погіршується.

Хвороба Шарко–Марі–Тута 4D типу (CMT4D) — рідкісне спадкове захворювання нервів, яке спричиняє прогресуючу м’язову слабкість і втрату чутливості, особливо в руках і ногах. Воно також призводить до втрати слуху та деформацій стоп.

Хвороба Шейермана — це стан, що вражає хребет, спричиняючи його надмірне викривлення вперед. Зазвичай починається в підлітковому віці і виникає, коли кістки верхньої частини спини ростуть нерівномірно, що призводить до округлої або згорбленої постави.

Хвороба Шільдера — рідкісний стан, який ушкоджує захисну оболонку (мієлін) нервових клітин головного та спинного мозку, що призводить до прогресуючих неврологічних порушень.

Хвороба Штаргардта — рідкісний офтальмологічний розлад, який зазвичай спричиняє поступову втрату центрального зору. Часто пов’язана з жовтувато-білими плямами в макулі (центральній частині сітківки) та виглядом макули як «битої бронзи».

Хвороба щільних гранул — рідкісне спадкове геморагічне захворювання. Воно виникає, коли крихітні частини всередині тромбоцитів, які називаються щільними гранулами, не працюють належним чином. Це ускладнює згортання крові, спричиняючи легку появу синців і кровотечі.

Хвороба щільних депозитів — рідкісне захворювання нирок, при якому в нирках накопичуються аномальні білкові депозити, спричинюючи запалення та пошкодження. Це тип C3-гломерулопатії, тобто депозити переважно складаються з білка C3, без звичайних імунних білків (імуноглобулінів).

Хвороба, зумовлена нестабільним варіантом альфа-глобінового ланцюга, — рідкісний генетичний розлад, за якого організм виробляє аномальні альфа-глобінові білки, що легко руйнуються. Це призводить до занадто швидкого руйнування еритроцитів, спричиняючи анемію (зниження кількості еритроцитів), яка може...

Хвороба, подібна до Пеліцеуса-Мерцбахера (ПМПД) — рідкісне генетичне захворювання, що вражає білу речовину головного мозку. Воно подібне до іншого стану, хвороби Пеліцеуса-Мерцбахера (ПМД), але ПМПД успадковується інакше.

Хвороба, подібна до Пеліцеуса-Мерцбахера, внаслідок мутації AIMP1 — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає білу речовину головного мозку. Воно спричинене змінами (мутаціями) в гені AIMP1 і успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто дитина повинна успадкувати...

Хвороба, подібна до Пеліцеуса-Мерцбахера, внаслідок мутації GJC2 — це рідкісний генетичний розлад, що вражає білу речовину головного мозку. Він спричинений змінами в гені GJC2, який надає інструкції для вироблення білка, важливого для ізоляції нервів....

Хвороба, подібна до Пеліцеуса-Мерцбахера, внаслідок мутації HSPD1 — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає білу речовину головного мозку. Воно спричинене мутацією в гені HSPD1, що призводить до проблем з ізоляцією (мієліном) навколо нервових клітин....

Хвороба, подібна до хвороби Хантінгтона, тип 2 — рідкісний, тяжкий розлад головного мозку, який нагадує хворобу Хантінгтона. Вона переважно вражає людей африканського походження та спричиняє порушення рухів, настрою й мислення.

Хвороба, спричинена вірусом Зіка, — це захворювання, викликане вірусом Зіка, який передається через укуси інфікованих комарів роду Aedes. У багатьох людей немає симптомів або спостерігаються лише легкі симптоми, але воно може спричинити серйозні проблеми,...

Хвороба, спричинена вірусом Ніпах, — рідкісне, але тяжке захворювання, яке викликає вірус Ніпах і може передаватися від тварин (наприклад, кажанів або свиней) до людини. Воно часто призводить до гарячки, болю в тілі, набряку мозку...

Хвороби метаболізму амінокислот або білків з епілепсією — це група рідкісних генетичних розладів, при яких організм не може належним чином розщеплювати або використовувати певні амінокислоти чи білки. Це призводить до накопичення шкідливих речовин або...