Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 1, пов'язана з PMP2

У світі: кількість випадків/сімей: 13.0 (випадків) | У світі: поширеність <1 / 1 000 000

Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому віці. У людей може спостерігатися слабкість і атрофія м'язів рук і ніг, що призводить до труднощів при ходьбі, частих спотикань або проблем з дрібною моторикою, наприклад, застібанням ґудзиків. Часто виникає втрата чутливості (оніміння або поколювання) в руках і ногах, а рефлекси, такі як колінний, можуть бути відсутні. У багатьох розвиваються деформації стоп, такі як високий звід або молоткоподібні пальці.

Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та тестах нервів. Дослідження провідності нервів показують, що сигнали повільно передаються по нервах (менше 38 метрів за секунду в руках). Біопсія нерва може виявити пошкодження захисної оболонки нервів (мієліну) та формування цибулин. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені PMP2.

Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Фізична терапія допомагає підтримувати м'язову силу та рухливість. Ерготерапія допомагає в повсякденній діяльності. Ортопедичні пристрої, такі як гомілкові брейси або спеціальне взуття, можуть покращити ходьбу. Хірургія може виправити серйозні деформації стоп. Знеболювальні препарати можуть допомогти при нервовому болю.

Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута (наприклад, CMT1A), хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію (CIDP) та спадкову нейропатію зі схильністю до паралічів від тиску (HNPP). Їх можна відрізнити за допомогою генетичного тестування та досліджень провідності нервів.