Клінічне визначення
Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 2S — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нерви, що контролюють рух і чутливість. Воно спричиняє поступову слабкість і атрофію м'язів рук і ніг, що призводить до труднощів при ходьбі та іноді до необхідності використання інвалідного візка.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 35 випадків/сімей. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або в ранньому дорослому віці. Поширені ознаки включають слабкість і зменшення м'язів стоп і кистей, високий звід стопи (pes cavus), звисаюча стопа (утруднення підняття передньої частини стопи) та знижені або відсутні рефлекси. У деяких дітей може спостерігатися знижений м'язовий тонус (гіпотонія) і затримка моторних навичок, таких як ходьба. З часом слабкість може поширюватися на ноги та руки, а в деяких людей може розвинутися викривлення хребта (сколіоз) або проблеми з автоматичними функціями організму, такими як потовиділення або частота серцевих скорочень.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів, сімейного анамнезу та тестів. Дослідження провідності нервів (які вимірюють швидкість передачі сигналів нервами) часто показують повільні або відсутні сигнали. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені IGHMBP2. Іноді проводиться біопсія нерва (взяття невеликого зразка нервової тканини).
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами та покращенні якості життя. Фізична терапія допомагає підтримувати м'язову силу та гнучкість. Ерготерапія може допомогти в повсякденній діяльності. Брекети або ортези на гомілковостопний суглоб і стопу (AFOs) можуть допомогти при звисаючій стопі. Хірургічне втручання може знадобитися при серйозних деформаціях стопи або сколіозі. Біль або вегетативні симптоми можна лікувати медикаментами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута, спінальну м'язову атрофію (розлад нервових клітин) та інші спадкові нейропатії. Їх можна відрізнити за допомогою генетичного тестування та досліджень нервів.
