Рідкісні захворювання

Фатальна інфантильна гіпертонічна міофібрилярна міопатія — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке викликає сильну м'язову ригідність та слабкість у немовлят. Воно впливає на дихання та призводить до ранньої смерті, але когнітивні здібності залишаються нормальними.

Комбінована недостатність окисного фосфорилювання типу 3 — надзвичайно рідкісне генетичне захворювання, що вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Описано лише близько 5 пацієнтів. Стан призводить до тяжкої м'язової слабкості, накопичення молочної кислоти в організмі, проблем...

Фатальна сімейна безсоння (ФСБ) — це дуже рідкісне спадкове захворювання головного мозку, яке спричиняє тяжкі порушення сну, втрату функцій організму та труднощі мислення. Воно швидко прогресує і завжди призводить до смерті, зазвичай протягом 9–30...

Рідкісне захворювання головного мозку, яке починається після вірусної інфекції, спричиняє проблеми з рухом і мовленням, призводить до прогресуючого пошкодження мозку та, зрештою, до смерті.

Фаціокардіоренальний синдром — це дуже рідкісний стан, що вражає обличчя, серце та нирки. Характеризується інтелектуальною недостатністю, підковоподібною ниркою (де дві нирки зрощені разом) та вродженими вадами серця.

Фебрильний інфекційно-асоційований епілептичний синдром (FIRES) — це рідкісний і серйозний стан мозку, що спричиняє раптові, важкі судоми після гарячки, спричиненої інфекцією. Він виникає у людей, які ніколи раніше не мали судом, і не має...

Рідкісний стан, при якому людина не може контролювати випорожнення (кал або гази) після операції, яка називається ілеоанальний анастомоз з формуванням кишені. Це часто відбувається вночі та погіршується з часом, значно впливаючи на якість життя.

Фенілкетонурія (ФКУ) — рідкісний генетичний розлад, при якому організм не може розщеплювати амінокислоту фенілаланін, яка накопичується до шкідливих рівнів. Якщо не лікувати рано, це може спричинити інтелектуальну недостатність та інші проблеми зі здоров'ям.

Тетрагідробіоптерин-нечутлива фенілкетонурія (ФКУ) — це тяжка форма ФКУ, за якої організм не може розщеплювати амінокислоту фенілаланін. Це відбувається через відсутність або порушення роботи ключового ферменту (PAH). На відміну від деяких інших форм ФКУ, цей...

Тетрагідробіоптерин-чутлива фенілкетонурія (ФКУ) — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати амінокислоту фенілаланін. Це призводить до високого рівня фенілаланіну в крові, що може спричинити пошкодження мозку. Однак при цій...

Фенобарбіталова ембріопатія — це стан, який може виникнути у дитини, якщо мати приймала фенобарбітал протягом перших трьох місяців вагітності. Це може спричинити певні вроджені вади або проблеми розвитку, хоча більшість дітей народжуються здоровими.

Феномен Касабаха-Меррітта — це рідкісний розлад згортання крові, який може загрожувати життю. Він характеризується дуже низьким рівнем тромбоцитів, руйнуванням еритроцитів та порушеннями згортання крові. Це відбувається у людей, які мають специфічний тип судинної пухлини,...

Загальний варіабельний імунодефіцит (ЗВІД) — це стан, за якого імунна система працює неправильно, що утруднює боротьбу з інфекціями. Цей конкретний тип зумовлений змінами у двох або більше генах, які впливають на розвиток B-клітин (різновиду...

Загальний варіабельний імунодефіцит (ЗВІД) — це стан, за якого імунна система працює неправильно, що призводить до частих інфекцій, аутоімунних проблем і підвищеного ризику деяких видів раку. Цей конкретний тип зумовлений зміною (мутацією) в одному...

Загальний варіабельний імунодефіцит (ЗВІД) внаслідок гомозиготної недостатності TACI — це генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему. Воно спричинене змінами в обох копіях гена TNFRSF13B, що впливає на білок TACI. Це призводить до низького рівня...

Фенотип загального варіабельного імунодефіциту внаслідок дефіциту CD21 — рідкісний генетичний стан, який послаблює імунну систему. Він спричинений змінами в гені CD21, який допомагає B-клітинам (різновиду лейкоцитів) боротися з інфекціями. У людей із цим станом...

Фенотип загального варіабельного імунодефіциту внаслідок дефіциту TWEAK — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему. Воно зумовлене змінами в гені TNFSF12, який у нормі допомагає виробляти білок TWEAK, важливий для функції імунної системи....

Загальний варіабельний імунодефіцит (ЗВІД) — це рідкісне імунне захворювання, при якому імунна система організму працює неправильно, що призводить до частих інфекцій. Цей специфічний тип спричинений зміною в гені IKAROS, що впливає на вироблення антитіл...

Фенотип загального варіабельного імунодефіциту, зумовлений дефіцитом CD19/CD81, — це рідкісний генетичний стан, за якого імунна система працює неправильно. Він спричинений порушеннями певних білків (CD19 і CD81), які важливі для B-клітин — типу лейкоцитів, що...

Фенотип загального варіабельного імунодефіциту, зумовлений дефіцитом SEC61A1, — це рідкісний генетичний розлад, який послаблює імунну систему. Він спричинений зміною в гені SEC61A1, яка порушує переміщення білків у клітинах, що призводить до низького рівня антитіл...

Фенотип загальної варіабельної імунної недостатності внаслідок соматичних мутацій — це рідкісний імунний розлад, який розвивається в пізнішому віці. Він спричинений генетичними змінами, що виникають після народження (не успадкованими) у певних генах, що призводить до...

Фенотип загальної варіабельної імунної недостатності, зумовлений дефіцитом IRF2BP2, — це рідкісний генетичний розлад, який послаблює імунну систему. Він спричинений змінами в гені IRF2BP2, що призводять до низького рівня антитіл, труднощів із боротьбою з інфекціями...

Синдром FG — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно спричинене змінами в гені на X-хромосомі та частіше зустрічається у чоловіків. У людей із синдромом FG спостерігається інтелектуальна недостатність, слабкий м'язовий тонус,...

Феохромоцитома-парагангліома — це рідкісна пухлина, яка починається зі спеціальних нервових клітин. Вона може рости в надниркових залозах (феохромоцитома) або в інших частинах тіла (парагангліома). Ці пухлини зазвичай не є злоякісними, але вони можуть виділяти...

Фетальна акінезія-деформаційна послідовність — це стан, за якого плід недостатньо рухається в утробі, що призводить до тугорухливості суглобів, аномалій обличчя та недорозвинення легень.

Фетальна інтерстиційна пухлина легені (ФІПЛ) — це рідкісне неракове утворення легені, яке виникає у немовлят. Воно складається з незрілих клітин, що формують солідну або заповнену рідиною масу в легені, яку часто виявляють до або...

Фетальна та неонатальна алоімунна тромбоцитопенія (ФНАТ) — рідкісний розлад крові, за якого імунна система вагітної жінки атакує тромбоцити її дитини — клітини, що допомагають крові згортатися. Це відбувається, коли дитина успадковує від батька тромбоцитарні...

Фетальна хвороба Гоше — це тяжка, небезпечна для життя форма хвороби Гоше, яка починається до народження.

Фетальний алкогольний синдром (ФАС) — це рідкісний стан, спричинений вживанням матір'ю надмірної кількості алкоголю під час вагітності. Він призводить до проблем із ростом, характерних рис обличчя та пошкодження мозку, що може викликати труднощі з...

Фетальний антиконвульсантний синдром — це стан, який може виникнути у немовлят, чиї матері приймали певні протиепілептичні препарати під час вагітності. Він може спричинити вроджені вади та порушення розвитку.