Клінічне визначення
Загальний варіабельний імунодефіцит (ЗВІД) внаслідок гомозиготної недостатності TACI — це генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему. Воно спричинене змінами в обох копіях гена TNFRSF13B, що впливає на білок TACI. Це призводить до низького рівня антитіл (IgG та IgA, іноді IgM), що утруднює боротьбу організму з інфекціями.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто виникають часті інфекції приносових пазух і легень, автоімунні проблеми (коли імунна система атакує організм) та підвищений ризик розвитку лімфоми (різновиду раку). Симптоми зазвичай з’являються в дитинстві або в ранньому дорослому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які показують низькі рівні імуноглобулінів (особливо IgG та IgA) і слабку відповідь на вакцини. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені TNFRSF13B.
Лікування та терапія
Лікування включає регулярні інфузії імуноглобуліну (антитіл) для підтримки імунної системи, антибіотики для профілактики або лікування інфекцій та лікування автоімунних ускладнень. Пацієнтів спостерігають щодо лімфоми.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи загального варіабельного імунодефіциту, специфічний дефіцит антитіл та гіпер-IgM-синдроми. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
