Клінічне визначення
Тетрагідробіоптерин-нечутлива фенілкетонурія (ФКУ) — це тяжка форма ФКУ, за якої організм не може розщеплювати амінокислоту фенілаланін. Це відбувається через відсутність або порушення роботи ключового ферменту (PAH). На відміну від деяких інших форм ФКУ, цей тип не покращується від лікування препаратом BH4. Щоб запобігти ушкодженню мозку та інтелектуальній недостатності, люди з цим захворюванням повинні дотримуватися суворої низькобілкової дієти.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Якщо не лікувати, високий рівень фенілаланіну може спричинити тяжку інтелектуальну недостатність, судоми, поведінкові проблеми та затхлий запах тіла. Симптоми зазвичай з’являються в дитинстві та включають поганий ріст, блювання та шкірні висипання. Раннє лікування може запобігти цим проблемам.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Скринінгові тести новонароджених вимірюють рівень фенілаланіну в крові. Якщо рівні підвищені, генетичне тестування може підтвердити мутації в гені PAH. Можуть провести пробне лікування добавками BH4, щоб перевірити, чи знизяться рівні фенілаланіну; якщо вони не знижуються, стан є нечутливим до BH4.
Лікування та терапія
Лікування полягає в довічній суворій дієті з низьким вмістом фенілаланіну. Це означає уникати високобілкових продуктів, таких як м’ясо, молочні продукти, яйця та горіхи. Спеціальні медичні формули забезпечують необхідні поживні речовини без фенілаланіну. Регулярні аналізи крові контролюють рівні фенілаланіну, щоб утримувати їх у безпечному діапазоні.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти високий рівень фенілаланіну, включають інші форми ФКУ (чутливі до BH4), дефекти метаболізму BH4 та захворювання печінки. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
