Клінічне визначення
Феномен Касабаха-Меррітта — це рідкісний розлад згортання крові, який може загрожувати життю. Він характеризується дуже низьким рівнем тромбоцитів, руйнуванням еритроцитів та порушеннями згортання крові. Це відбувається у людей, які мають специфічний тип судинної пухлини, що називається капозиформна гемангіоендотеліома або пучкова ангіома.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі. Зареєстровано 300 випадків. Точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Основні симптоми: швидко зростаюча судинна пухлина (часто на шкірі або глибших тканинах), легке утворення синців, кровотечі та ознаки анемії, такі як блідість і втома. Пухлина може виглядати як червона або фіолетова шишка, яка швидко росте.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Біль у животі HP:0002027Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпертрихоз HP:0000998Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпопное HP:0040213Дуже рідко (<4-1%)
-
Здуття живота HP:0003270Дуже рідко (<4-1%)
-
Новоутворення шкіри HP:0008069Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, виявляючи судинну пухлину разом із аналізами крові, що показують низький рівень тромбоцитів, ознаки руйнування еритроцитів та порушення згортання. Для візуалізації пухлини можуть використовуватися УЗД або МРТ.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль пухлини та проблем з кров'ю. Варіанти включають ліки, такі як кортикостероїди, вінкристин або сиролімус, а іноді хірургічне втручання або емболізацію для зменшення пухлини. Трансфузії тромбоцитів можуть проводитися, але з обережністю.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші судинні пухлини, такі як інфантильна гемангіома, або розлади крові, такі як імунна тромбоцитопенія (ІТП) або дисеміноване внутрішньосудинне згортання (ДВЗ).
