Клінічне визначення
Загальний варіабельний імунодефіцит (ЗВІД) — це рідкісне імунне захворювання, при якому імунна система організму працює неправильно, що призводить до частих інфекцій. Цей специфічний тип спричинений зміною в гені IKAROS, що впливає на вироблення антитіл та імунних клітин, званих B-клітинами.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 39 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються. Деякі люди не мають симптомів, тоді як інші мають повторні серйозні бактеріальні інфекції, особливо в легенях, пазухах і вухах. З часом організм втрачає здатність виробляти антитіла та B-клітини, що погіршує перебіг інфекцій.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, вимірюючи рівні імуноглобулінів (антитіл) у крові, які є низькими. Також перевіряють низьку кількість B-клітин. Генетичне тестування може підтвердити зміну в гені IKAROS.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на запобігання інфекціям. Включає регулярні інфузії антитіл (замісна терапія імуноглобулінами) для посилення імунної системи. Антибіотики можуть використовуватися для лікування інфекцій. Деяким пацієнтам може знадобитися додаткова підтримуюча терапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи загального варіабельного імунодефіциту, специфічні дефіцити антитіл та тяжкий комбінований імунодефіцит. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
