Клінічне визначення
Рідкісне захворювання головного мозку, яке починається після вірусної інфекції, спричиняє проблеми з рухом і мовленням, призводить до прогресуючого пошкодження мозку та, зрештою, до смерті.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки/сім'ї; поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми з'являються після вірусної інфекції та включають утруднену ходу (атаксія), нечітку мову (дизартрія) та зміни в білій речовині мозку. З часом спостерігається втрата рухових і мовленнєвих навичок, м'язова слабкість та подальша дегенерація мозку, що призводить до смерті. На відміну від подібних станів, відсутні лихоманка, високий рівень тригліцеридів, низький рівень фібриногену або високий рівень феритину.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, нейровізуалізації (МРТ), яка показує зміни білої речовини, та виключенні інших причин. Проводяться аналізи крові для перевірки відсутності певних маркерів, таких як високий феритин або низький фібриноген.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами та підтримуючому догляді, наприклад, фізична терапія для проблем з рухом та логопедична терапія для труднощів у спілкуванні.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз (ГЛГ), розсіяний склероз та інші постінфекційні енцефалопатії. Однак це захворювання не має типових гематологічних відхилень, які спостерігаються при ГЛГ.
