Клінічне визначення
Синдром FG — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно спричинене змінами в гені на X-хромосомі та частіше зустрічається у чоловіків. У людей із синдромом FG спостерігається інтелектуальна недостатність, слабкий м'язовий тонус, велика голова, характерні риси обличчя, а іноді проблеми з травною системою, головним мозком, серцем або судоми.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята із синдромом FG часто мають слабкий м'язовий тонус (гіпотонію), велику голову та характерні риси обличчя, такі як виступаючий лоб, очі з нахилом донизу та великі вуха. У них також можуть бути запори або інші проблеми з травленням через вузький або неправильно розташований анус. У деяких дітей виникають судоми, вади серця або відсутність з'єднань між півкулями мозку (агенезія мозолистого тіла). Інтелектуальна недостатність варіюється від легкої до тяжкої.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром FG на основі фізичних ознак та медичної історії. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в одному з генів, пов'язаних із цим станом (наприклад, MED12). Іноді використовують візуалізаційні дослідження, такі як МРТ, для перевірки на аномалії мозку.
Лікування та терапія
Не існує лікування синдрому FG. Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для слабкого м'язового тонусу, спеціальну освіту для інтелектуальної недостатності, хірургічне втручання для проблем з анусом або серцем та медикаменти для судом. Регулярні огляди командою спеціалістів є важливими.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як синдром FG, включають інші X-зчеплені синдроми інтелектуальної недостатності, такі як синдром Луяна, та стани, як синдром Опіца-Кавеггіа. Вони також включають інтелектуальну недостатність, відмінності обличчя та інші подібні ознаки, тому генетичне тестування необхідне для їх розрізнення.
