Клінічне визначення
Фенотип загального варіабельного імунодефіциту, зумовлений дефіцитом SEC61A1, — це рідкісний генетичний розлад, який послаблює імунну систему. Він спричинений зміною в гені SEC61A1, яка порушує переміщення білків у клітинах, що призводить до низького рівня антитіл і труднощів у боротьбі з інфекціями.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто виникають часті інфекції, особливо пазух носа та легень. У них також можуть розвиватися аутоімунні проблеми, коли імунна система атакує власні тканини організму.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом вимірювання рівня антитіл у крові та перевірки того, наскільки добре організм реагує на вакцини. Генетичне тестування може підтвердити зміну в гені SEC61A1.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на запобіганні інфекціям за допомогою регулярних інфузій антитіл (імуноглобулінова терапія) та контролі аутоімунних симптомів медикаментами. Антибіотики можуть використовуватися для лікування інфекцій.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати схожий вигляд, включають інші типи загального варіабельного імунодефіциту, X-зчеплену агаммаглобулінемію та гіпер-IgM синдроми. Вони також спричиняють низький рівень антитіл і часті інфекції.
