Рідкісні захворювання
Знайдено 10115 записів у реєстрі
-
Фіксований підклапанний аортальний стеноз ORPHA:3092
Фіксований підклапанний аортальний стеноз — це рідкісне захворювання серця, при якому невеликий шматочок додаткової тканини утворюється нижче аортального клапана, блокуючи кровотік від серця до тіла. Це може відбуватися самостійно або разом з іншими проблемами...
-
Філамін-асоційоване кісткове захворювання ORPHA:93425
Філамін-асоційоване кісткове захворювання — це рідкісний генетичний стан, спричинений змінами в гені FLNA. Воно вражає кістки, призводячи до різних скелетних проблем, таких як незвичні риси обличчя, скутість суглобів і слабкі кістки, які можуть легко...
-
Філоїдна пухлина молочної залози ORPHA:180261
Філоїдна пухлина — це рідкісна пухлина молочної залози, яка росте у вигляді листоподібних структур. Вона може бути нераковою (доброякісною), прикордонною або раковою (злоякісною).
-
Філоїдна пухлина передміхурової залози ORPHA:498228
Філоїдна пухлина передміхурової залози — це рідкісне новоутворення в передміхуровій залозі, яке містить як залозисту, так і сполучну тканину. Вона може бути доброякісною або злоякісною, і часто рецидивує після хірургічного видалення.
-
Філяріоз ORPHA:2034
Філяріоз — це паразитарне захворювання, спричинене дрібними черв'яками, які передаються людині через укуси інфікованих комарів або мух, або через вживання небезпечної води. Ці черв'яки можуть жити в різних частинах тіла, таких як лімфатична система,...
-
Флеки сітківки Кандорі ORPHA:99179
Флеки сітківки Кандорі — рідкісне спадкове захворювання очей, яке вражає сітківку, світлочутливу тканину в задній частині ока. Воно спричиняє неправильної форми жовтувато-білі плями переважно в назальній частині сітківки, які можуть зливатися. Ці плями не...
-
Флоридна цементо-кісткова дисплазія ORPHA:83451
Флоридна цементо-кісткова дисплазія — рідкісний доброякісний (незлоякісний) стан, що уражує кістки щелеп. Найчастіше зустрічається в жінок середнього віку африканського походження і часто не має симптомів, але іноді може спричиняти біль або набряк ясен.
-
Фовеомакулярна вітеліформна дистрофія з початком у дорослому віці — рідкісне захворювання очей, яке уражує макулу — частину ока, відповідальну за чіткий центральний зір. Воно спричиняє утворення жовтої плями, схожої на яєчний жовток, у макулі,...
-
Фокальна дермальна дисплазія ORPHA:398166
Фокальна дермальна дисплазія — рідкісний стан, який вражає шкіру, а іноді й інші частини тіла. Він присутній від народження та спричиняє рубцеподібні позначки на обличчі, часто біля скронь або перед вухами.
-
Фокальна долонно-підошовна кератодермія з кератозами суглобів — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє товсті, тверді ділянки шкіри на долонях і підошвах, особливо в місцях значного тиску або тертя. Воно також викликає подібні товсті ділянки на...
-
Фокальна епілепсія-інтелектуальна недостатність-церебро-церебелярна мальформація — рідкісний генетичний розлад головного мозку. Він спричиняє напади, які починаються в дитинстві, легкі або помірні проблеми з навчанням, а також порушення рухів і координації внаслідок змін у структурі мозку.
-
Фокальна фасціальна дермальна дисплазія II типу ORPHA:398173
Фокальна фасціальна дермальна дисплазія II типу — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє рубцеподібні заглиблення з обох боків чола, а також інші відмінності обличчя та органів, присутні від народження.
-
Фокальна фасціальна дермальна дисплазія IV типу ORPHA:398189
Фокальна фасціальна дермальна дисплазія IV типу — рідкісний вроджений стан, що спричиняє рубцеподібні позначки на обличчі, зазвичай біля вух або на щоках.
-
Фокальний міозит ORPHA:48918
Фокальний міозит — рідкісний стан, при якому м'яз набрякає та запалюється без відомої причини, зазвичай на нозі.
-
Фокальний синдром скутої кінцівки ORPHA:443804
Фокальний синдром скутої кінцівки — рідкісний стан, що спричиняє м'язову скутість і болючі спазми в одній руці або нозі. Він належить до групи розладів, які називаються спектром синдрому скутої людини. Спазми можуть провокуватися дотиком,...
-
Фокомелія, тип Шинцеля ORPHA:2879
Фокомелія, тип Шинцеля — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток та інших частин тіла. Воно присутнє з народження і може спричиняти відсутність або недорозвинення кісток тазу, хребта, рук, ніг і черепа....
-
Фолікуліт декольван Кенко ORPHA:346
Фолікуліт декольван Кенко — рідкісне довготривале захворювання, що спричиняє рубцеву втрату волосся на шкірі голови. Зазвичай вражає дорослих середнього віку та призводить до ділянок облисіння, які повільно поширюються, переважно на тімені та потилиці.
-
Фолікулотропний грибоподібний мікоз ORPHA:178512
Фолікулотропний грибоподібний мікоз — рідкісний тип лімфоми шкіри (раку білих кров'яних клітин), який переважно вражає волосяні фолікули. Часто починається на голові та шиї, може спричиняти випадіння волосся або накопичення слизу в фолікулах.
-
Фолікулярна лімфома ORPHA:545
Фолікулярна лімфома — це повільно зростаючий тип раку крові, який вражає B-клітини, тип білих кров'яних тілець, що допомагають боротися з інфекціями. Зазвичай вона починається в лімфатичних вузлах і може поширюватися на інші частини тіла.
-
Фолікулярний холангіт та панкреатит ORPHA:300552
Фолікулярний холангіт та панкреатит — це рідкісне захворювання, що спричиняє набряк та запалення жовчних проток (трубок, які переносять жовч з печінки) та протоки підшлункової залози. Це відбувається через те, що імунна система організму створює...
-
Фонтан-асоційована хвороба печінки ORPHA:699068
Фонтан-асоційована хвороба печінки (FALD) — це група уражень печінки, які можуть виникнути через роки після кардіохірургічної операції під назвою операція Фонтена. Цю операцію виконують людям, народженим з єдиною функціонуючою камерою серця. Ураження печінки спричинені...
-
Форміміноглутамінова ацидурія ORPHA:51208
Форміміноглутамінова ацидурія — рідкісний стан, при якому організм не може належним чином переробляти речовину під назвою форміміноглутамат через відсутність ферменту. Це призводить до накопичення цієї речовини в сечі та крові, що може спричинити низку...
-
Фоточутлива епілепсія потиличної частки ORPHA:166409
Рідкісний тип епілепсії, який починається в дитинстві або підлітковому віці, при якому напади починаються в задній частині мозку (потиличній частці) і викликаються візуальними стимулами, такими як миготливе світло або візерунки.
-
Фронтальна фіброзуюча алопеція ORPHA:254492
Фронтальна фіброзуюча алопеція (ФФА) — рідкісний тип випадіння волосся, який переважно вражає передню та верхню частини шкіри голови. Це рубцева форма випадіння волосся, тобто волосяні фолікули руйнуються, і волосся не може відрости.
-
Фронтометафізарна дисплазія ORPHA:1826
Фронтометафізарна дисплазія — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток, призводячи до характерних рис обличчя та втрати слуху.
-
Фронтоназальна дисплазія ORPHA:250
Фронтоназальна дисплазія — це рідкісне вроджене захворювання, яке впливає на розвиток обличчя, особливо очей, лоба та носа. Воно виникає, коли передня частина обличчя неправильно зростається під час ранньої вагітності.
-
Фронтоназальна дисплазія, пов'язана з SIX2 ORPHA:488437
Фронтоназальна дисплазія, пов'язана з SIX2, — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток обличчя та черепа. Воно спричинене змінами в гені SIX2.
-
Фронторинія ORPHA:391474
Фронторинія — це рідкісний вроджений стан, який впливає на розвиток обличчя, зокрема носа та очей.
-
Фронтофаціоназальна дисплазія ORPHA:1791
Фронтофаціоназальна дисплазія — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток обличчя та черепа. Воно може спричиняти різноманітні відмінності у формі голови, очей, носа та рота.
-
Фузаріоз ORPHA:228119
Фузаріоз — це інфекція, спричинена грибком роду Fusarium, який зазвичай зустрічається в ґрунті та воді. Зазвичай він потрапляє в організм через поріз або рану і може вражати очі, нігті або шкіру. У людей з...