Клінічне визначення
Фенотип загального варіабельного імунодефіциту внаслідок дефіциту TWEAK — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему. Воно зумовлене змінами в гені TNFSF12, який у нормі допомагає виробляти білок TWEAK, важливий для функції імунної системи. Без достатньої кількості TWEAK організм має труднощі з боротьбою проти інфекцій.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто виникають часті інфекції, особливо в навколоносових пазухах, легенях і вухах. У них також можуть бути низькі рівні антитіл (білків, що борються із збудниками) та знижена здатність виробляти специфічні антитіла після вакцинації або інфекцій.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом перевірки низьких рівнів антитіл у крові, слабкої відповіді на вакцини та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені TNFSF12.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на профілактиці та лікуванні інфекцій. Це може включати регулярні інфузії антитіл (замісна терапія імуноглобуліном), антибіотики для лікування інфекцій і, іноді, препарати для підсилення імунної системи.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи загального варіабельного імунодефіциту, специфічний дефіцит антитіл та інші генетичні імунні розлади, що спричиняють низькі рівні антитіл і рецидивні інфекції.
