Клінічне визначення
Тетрагідробіоптерин-чутлива фенілкетонурія (ФКУ) — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати амінокислоту фенілаланін. Це призводить до високого рівня фенілаланіну в крові, що може спричинити пошкодження мозку. Однак при цій формі ФКУ прийом добавки тетрагідробіоптерину (BH4) може допомогти знизити рівень фенілаланіну.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть мати легкі та помірні симптоми, включаючи труднощі з мисленням або навчанням, судоми, а також проблеми з поведінкою та розвитком. Симптоми можуть значно варіюватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою неонатального скринінгу, який вимірює рівень фенілаланіну в крові. Якщо рівень високий, проводиться спеціальний тест, під час якого пацієнт приймає BH4, а потім рівень у крові перевіряється знову. Значне зниження фенілаланіну підтверджує BH4-чутливу ФКУ.
Лікування та терапія
Лікування включає спеціальну низькобілкову дієту для обмеження споживання фенілаланіну та прийом добавок BH4, щоб допомогти організму переробляти фенілаланін. Необхідні регулярні аналізи крові для контролю рівня.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають класичну ФКУ (яка не реагує на BH4), інші типи гіперфенілаланінемії та розлади, що викликають подібні симптоми, такі як судоми або затримка розвитку.
