Клінічне визначення
Загальний варіабельний імунодефіцит (ЗВІД) — це стан, за якого імунна система працює неправильно, що призводить до частих інфекцій, аутоімунних проблем і підвищеного ризику деяких видів раку. Цей конкретний тип зумовлений зміною (мутацією) в одному гені, яка впливає на дозрівання імунних клітин.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто виникають повторні інфекції, особливо в навколоносових пазухах, легенях і вухах. У них також можуть розвиватися аутоімунні захворювання (коли імунна система атакує організм), як-от зниження показників крові або запалення, та підвищений ризик лімфоми (різновиду раку).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для перевірки рівнів антитіл (білків, які борються з інфекціями) та імунних клітин. Генетичне тестування може виявити конкретну генну мутацію, що спричиняє проблему.
Лікування та терапія
Лікування включає регулярні інфузії антитіл (імуноглобуліну) для запобігання інфекціям. Для активних інфекцій можуть застосовувати антибіотики. Аутоімунні симптоми контролюють за допомогою препаратів, що пригнічують імунну систему.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи первинного імунодефіциту, як-от специфічні дефіцити антитіл або тяжка комбінована імунна недостатність. Також можуть розглядатися аутоімунні захворювання та хронічні інфекції.
