Клінічне визначення
Фатальна інфантильна гіпертонічна міофібрилярна міопатія — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке викликає сильну м'язову ригідність та слабкість у немовлят. Воно впливає на дихання та призводить до ранньої смерті, але когнітивні здібності залишаються нормальними.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 11 випадків.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням спочатку виглядають нормально, але протягом кількох місяців у них розвивається м'язова ригідність (гіпертонус), слабкість та проблеми з диханням. Вони можуть мати труднощі з рухами та годуванням. Хвороба швидко прогресує, призводячи до дихальної недостатності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, перевіряючи рівень креатинкінази в крові (підвищений). Біопсія м'яза (взяття невеликого зразка м'язової тканини) показує зміни, типові для міофібрилярної міопатії. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів, таких як допомога з диханням (використання апарату штучної вентиляції легень) та годуванням (використання зонда для годування). Фізична терапія може допомогти з ригідністю, але хвороба є смертельною в ранньому дитинстві.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають спінальну м'язову атрофію, вроджені міопатії та інші форми міофібрилярної міопатії. Вони також викликають м'язову слабкість та проблеми з диханням, але можуть мати різні генетичні причини та перебіг.
