Клінічне визначення
Фетальний антиконвульсантний синдром — це стан, який може виникнути у немовлят, чиї матері приймали певні протиепілептичні препарати під час вагітності. Він може спричинити вроджені вади та порушення розвитку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом можуть мати характерні риси обличчя, вади серця, аномалії хребта або головного мозку, а також затримки розвитку, такі як проблеми з навчанням або поведінкою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром, виявляючи типові фізичні ознаки та вроджені вади, а також підтверджуючи, що мати приймала певні протиепілептичні препарати, особливо вальпроат, під час вагітності.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні конкретними симптомами. Це може включати хірургічне втручання для виправлення вад серця, терапію для затримок розвитку та спеціальну освітню підтримку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають генетичні синдроми, такі як фетальний алкогольний синдром, або інші причини вроджених вад. Лікарі враховують історію прийому ліків матір'ю, щоб відрізнити їх.
