Клінічне визначення
Фенотип загальної варіабельної імунної недостатності внаслідок соматичних мутацій — це рідкісний імунний розлад, який розвивається в пізнішому віці. Він спричинений генетичними змінами, що виникають після народження (не успадкованими) у певних генах, що призводить до низького рівня антитіл і частих інфекцій.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням симптоми часто починаються в дорослому віці, включаючи повторні інфекції (такі як синусит, пневмонія або інфекції вуха), а також можуть виникати аутоімунні проблеми або збільшення лімфатичних вузлів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень антитіл і слабку відповідь на вакцини. Генетичне тестування може виявити конкретну соматичну мутацію.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на заміщенні відсутніх антитіл регулярними інфузіями імуноглобуліну (антитіла від донорів) для запобігання інфекціям. Антибіотики можуть використовуватися для активних інфекцій.
Диференційна діагностика
Інші стани, схожі за проявами, включають загальну варіабельну імунну недостатність (ЗВІН), спричинену успадкованими мутаціями, інші первинні імунодефіцити та вторинні причини низького рівня антитіл, такі як певні лікарські засоби або злоякісні новоутворення.
