Клінічне визначення
Загальний варіабельний імунодефіцит (ЗВІД) — це стан, за якого імунна система працює неправильно, що утруднює боротьбу з інфекціями. Цей конкретний тип зумовлений змінами у двох або більше генах, які впливають на розвиток B-клітин (різновиду лейкоцитів) і продукцію антитіл. Це призводить до частих інфекцій, аутоімунних проблем і підвищеної ймовірності розвитку певних видів раку лімфатичної системи.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто виникають повторні інфекції, особливо в приносових пазухах, легенях і вухах. У них також можуть розвиватися аутоімунні захворювання (коли імунна система атакує власні тканини організму), такі як низький рівень клітин крові або запалення в різних органах. У деяких можуть бути збільшені лімфатичні вузли або селезінка, а також підвищений ризик лімфоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на аналізах крові, які показують низький рівень антитіл (імуноглобулінів) і слабку відповідь на вакцини. Генетичне тестування може виявити конкретні зміни генів. Лікарі також виключають інші причини низького рівня антитіл.
Лікування та терапія
Лікування включає регулярні інфузії антитіл (замісна терапія імуноглобуліном) для запобігання інфекціям. Антибіотики можуть застосовуватися при активних інфекціях. Аутоімунні ускладнення лікують такими препаратами, як стероїди або інші імуносупресивні засоби. Важливий регулярний моніторинг щодо лімфопроліферації.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи загального варіабельного імунодефіциту, специфічні дефіцити антитіл і тяжкий комбінований імунодефіцит. Генетичне тестування допомагає відрізнити цю форму від інших.
