Клінічне визначення
Фенотип загальної варіабельної імунної недостатності, зумовлений дефіцитом IRF2BP2, — це рідкісний генетичний розлад, який послаблює імунну систему. Він спричинений змінами в гені IRF2BP2, що призводять до низького рівня антитіл, труднощів із боротьбою з інфекціями та підвищеного ризику аутоімунних проблем і збільшення лімфатичних вузлів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто виникають часті інфекції, особливо приносових пазух і легень. У них також можуть розвиватися аутоімунні захворювання (коли імунна система атакує організм) та спостерігатися збільшення лімфатичних вузлів або селезінки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для перевірки низького рівня антитіл і слабкої відповіді на вакцини. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені IRF2BP2.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на заміщенні відсутніх антитіл імуноглобуліновою терапією (IVIG або SCIG) для запобігання інфекціям. Антибіотики можуть застосовуватися для активних інфекцій, а аутоімунні проблеми лікують стандартними методами.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібний вигляд, включають інші форми загальної варіабельної імунної недостатності, специфічний дефіцит антитіл та інші генетичні імунні розлади. Лікар може відрізнити їх за допомогою спеціалізованих тестів.
