Клінічне визначення
Фебрильний інфекційно-асоційований епілептичний синдром (FIRES) — це рідкісний і серйозний стан мозку, що спричиняє раптові, важкі судоми після гарячки, спричиненої інфекцією. Він виникає у людей, які ніколи раніше не мали судом, і не має чіткої причини, як-от травма мозку або отруєння.
Епідеміологія та поширеність
У Німеччині середньорічна захворюваність становить 0,1 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000. Точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
FIRES починається з гарячки внаслідок інфекції, за якою слідує раптовий початок численних судом, що можуть вражати обидві півкулі мозку. Ці судоми часто є тоніко-клонічними (посмикування та заклякання) і можуть бути важко контрольованими. У пацієнта також може спостерігатися сплутаність свідомості або зміни свідомості.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Летаргія HP:0001254Дуже часто (99-80%)
-
Патологічні зміни на ЕЕГ HP:0002353Дуже часто (99-80%)
-
Регрес розвитку HP:0002376Дуже часто (99-80%)
-
Фокальний напад HP:0007359Дуже часто (99-80%)
-
Автоімунітет HP:0002960Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують FIRES шляхом виключення інших причин судом. Вони можуть проводити аналізи крові, спинномозкову пункцію, МРТ головного мозку та ЕЕГ для виявлення судомної активності. Ключовим є те, що судоми починаються після гарячки, і немає іншої чіткої причини.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на припинення судом. Часто використовують сильні протиепілептичні препарати внутрішньовенно, а іноді — спеціальну дієту (кетогенну дієту) або імунотерапію. У важких випадках може знадобитися медикаментозна кома для контролю судом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати FIRES, включають інфекції мозку (менінгіт або енцефаліт), аутоімунні захворювання (коли організм атакує мозок), генетичні епілептичні синдроми та тривалі судоми з інших причин (статус епілептикус).
