Рідкісні захворювання

Аутосомно-домінантна дистальна міопатія — це група спадкових м'язових захворювань, що спричиняють прогресуючу слабкість та атрофію, починаючи з кистей, передпліч, нижньої частини ніг та стоп. Зазвичай починається в дорослому віці та викликана домінантною мутацією в...

Аутосомно-домінантна дистальна спадкова моторна нейропатія — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє прогресуючу слабкість та втрату м'язової маси, переважно в кистях і стопах. Воно вражає нерви, які контролюють рух м'язів (нижні мотонейрони), але не...

Рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє потовщення та затвердіння шкіри на долонях і підошвах, а також повну відсутність волосся на шкірі голови та тілі з народження.

Рідкісний розлад головного мозку, який починається в дитинстві, спричиняючи м'язову ригідність і скручувальні рухи. Він дуже добре відповідає на низькі дози лікарського засобу під назвою леводопа. У старшому віці він також може спричиняти симптоми,...

Рідкісний генетичний розлад, що вражає нервові клітини, які контролюють рух м'язів, починаючи в дорослому віці та спричиняючи повільне прогресування слабкості в м'язах, найближчих до центру тіла, разом із м'язовими посмикуваннями, виснаженням, судомами та зниженням...

Рідкісне спадкове захворювання, за якого шкіра на долонях і підошвах стає товстою та твердою, починаючи з немовляти або раннього дитинства. Успадковується від одного з батьків і виникає ізольовано, без інших проблем зі здоров’ям.

Аутосомно-домінантна кінцево-поясна м'язова дистрофія — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, що спричиняє слабкість та втрату м'язової маси в ділянці стегон і плечей. Зазвичай починається в дорослому віці та успадковується від одного з батьків, який...

Аутосомно-домінантна кінцівково-поясна м'язова дистрофія типу 1A — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке спричиняє поступове ослаблення та втрату м'язової маси в ділянці стегон і плечей. Воно успадковується від одного з батьків і зазвичай починається...

Аутосомно-домінантна кінцівково-поясна м'язова дистрофія типу 1B — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке спричиняє поступове ослаблення м'язів навколо стегон і плечей. Воно успадковується від батьків і викликається змінами в гені LMNA. Симптоми часто починаються...

Аутосомно-домінантна кінцівково-поясна м'язова дистрофія типу 1C — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, що спричиняє поступову слабкість та втрату м'язової маси в ділянці стегон і плечей. Воно успадковується від одного з батьків і викликане змінами...

Аутосомно-домінантна комплексна спастична параплегія — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає нервову систему. Воно спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, а також інші симптоми, такі як проблеми з мисленням, судоми, порушення координації, пошкодження...

Аутосомно-домінантна лейкодистрофія з дорослим початком — рідкісне, повільно прогресуюче захворювання головного мозку, яке пошкоджує захисну оболонку нервових клітин, спричиняючи порушення вегетативних функцій організму, координації та легкі когнітивні труднощі.

Аутосомно-домінантна макротромбоцитопенія — це рідкісне захворювання крові, яке передається у спадок. У людей з цим станом спостерігається низька кількість тромбоцитів (клітин, що допомагають згортанню крові), а самі тромбоцити більші за норму.

Аутосомно-домінантна мозочкова атаксія типу II — це генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуючі проблеми з рухом та координацією. Зазвичай починається в дорослому віці та передається від батьків до дітей. Стан викликаний специфічною зміною гена (експансією...

Аутосомно-домінантна несиндромна інтелектуальна недостатність — це генетичний стан, що спричиняє інтелектуальну недостатність без інших фізичних або медичних проблем. Він викликаний зміною в одній копії певного гена, що достатньо для розвитку стану.

Аутосомно-домінантна оптична атрофія з периферичною нейропатією — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє поступову втрату зору, що починається в дитинстві, разом із проблемами з нервами в ногах та легкими порушеннями рівноваги.

Рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток кісток, суглобів та слуху. Характеризується характерними рисами обличчя, втратою слуху та скелетними аномаліями.

Аутосомно-домінантна первинна мікроцефалія — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє при народженні, при якому голова дитини значно менша за очікувану для її віку, статі та етнічного походження. Мозок сформований нормально, і немає інших серйозних вроджених...

Рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки хромосоми 16. Воно поєднує два розлади: тяжку полікістозну хворобу нирок (багато заповнених рідиною кіст у нирках) і туберозний склероз (доброякісні пухлини в різних органах, зокрема нирках, легенях і...

Аутосомно-домінантна прогресуюча зовнішня офтальмоплегія — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє поступове ослаблення м'язів, які рухають очі та піднімають повіки. Це призводить до опущення повік і труднощів з рухом очей. Інші симптоми можуть включати...

Рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє м'язову слабкість та атрофію, переважно в м'язах, найближчих до центру тіла (таких як плечі, стегна та стегнові м'язи). Може початися в дитинстві або дорослому віці та прогресує з часом.

Аутосомно-домінантна проміжна хвороба Шарко-Марі-Тута типу A — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке вражає нерви рук і ніг. Воно спричиняє м'язову слабкість і втрату чутливості, особливо в кистях і стопах.

Аутосомно-домінантна проміжна хвороба Шарко-Марі-Тута типу B — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке вражає периферичні нерви, спричиняючи м'язову слабкість і втрату чутливості, особливо в кистях і стопах. Воно називається «проміжним», оскільки швидкість передачі нервових...

Рідкісне спадкове захворювання нервів, що спричиняє м'язову слабкість і втрату чутливості, особливо в кистях і стопах. Це тип хвороби Шарко-Марі-Тута, при якому нервові сигнали передаються з середньою швидкістю.

Аутосомно-домінантна проміжна хвороба Шарко-Марі-Тута типу D — це рідкісне спадкове захворювання нервів, що вражає периферичні нерви, спричиняючи м'язову слабкість і втрату чутливості, особливо в кистях і стопах.

Це рідкісне генетичне захворювання, при якому довгі частини нервових клітин (аксони) поступово руйнуються. Це призводить до слабкості та втрати м'язів у кистях і стопах, втрати чутливості та зниження рефлексів. Захворювання передається від одного з...

Це генетичне захворювання, яке спричиняє поступову слабкість і втрату чутливості в руках і ногах. Воно виникає через пошкодження захисної оболонки (мієліну) навколо нервів поза головним і спинним мозком. Стан передається від батька, який має...

Аутосомно-домінантна спадкова сенсорна та вегетативна нейропатія — це група спадкових нервових розладів, які переважно вражають дрібні нервові волокна, відповідальні за відчуття болю та температури, а також за автоматичні функції організму, такі як потовиділення та...

Це рідкісне генетичне захворювання, яке робить людей більш сприйнятливими до інфекцій, спричинених певними бактеріями, такими як ті, що використовуються у вакцині БЦЖ (проти туберкульозу) та іншими подібними бактеріями з навколишнього середовища. Це відбувається через...

Це рідкісне генетичне захворювання, яке робить людей більш схильними до серйозних інфекцій, викликаних мікобактеріями (наприклад, туберкульозом) та деякими іншими мікробами. Воно виникає через частковий дефект здатності імунної системи реагувати на ключовий сигнал, який називається...