Клінічне визначення
Рідкісне спадкове захворювання, за якого шкіра на долонях і підошвах стає товстою та твердою, починаючи з немовляти або раннього дитинства. Успадковується від одного з батьків і виникає ізольовано, без інших проблем зі здоров’ям.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основний симптом — товста, тверда шкіра на долонях рук і підошвах стоп. Зазвичай з’являється в перші кілька років життя і з часом погіршується. Шкіра може мати жовтий або воскоподібний вигляд і тріскатися, спричиняючи біль.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду шкіри та збору сімейного анамнезу. Для підтвердження потовщення може бути виконана біопсія шкіри. Генетичне тестування може виявити конкретну генетичну зміну, відповідальну за захворювання.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Це включає використання зволожувальних засобів, кремів, що пом’якшують і видаляють потовщену шкіру (наприклад, з сечовиною або саліциловою кислотою), а іноді й пероральних препаратів, таких як ретиноїди. Важливий регулярний нагляд дерматолога.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, що можуть виглядати подібно, включають інші типи долонно-підошовної кератодермії, псоріаз, екзему та грибкові інфекції. Лікар може відрізнити їх за характером потовщення шкіри та іншими ознаками.
