Клінічне визначення
Аутосомно-домінантна комплексна спастична параплегія — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає нервову систему. Воно спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, а також інші симптоми, такі як проблеми з мисленням, судоми, порушення координації, пошкодження нервів або рухові розлади. Успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто дитина має 50% шансів успадкувати захворювання, якщо один із батьків хворий.
Епідеміологія та поширеність
У Європі поширеність становить 1-9 на 100 000. У Норвегії середнє значення поширеності — 1,0, діапазон — 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або дорослому віці та з часом погіршуються. Основним симптомом є спастична параплегія, що означає скутість, слабкість і утруднення рухів у ногах. Інші симптоми можуть включати порушення рівноваги та координації (атаксію), оніміння або поколювання в руках і ногах (периферичну нейропатію), судоми, когнітивні порушення (проблеми з пам'яттю або мисленням) та мимовільні рухи (екстрапірамідні знаки).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на неврологічному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутації в одному з асоційованих генів. МРТ головного та спинного мозку може бути проведено для виключення інших причин. Дослідження нервової провідності допомагають виявити периферичну нейропатію.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів, оскільки ліків від хвороби не існує. Фізична терапія допомагає підтримувати рухливість і зменшувати скутість. Ліки, такі як міорелаксанти (наприклад, баклофен), можуть зменшити спастичність. Судоми лікують протиепілептичними препаратами. Ерготерапія та логопедична терапія можуть допомогти з повсякденною діяльністю та спілкуванням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають спадкову спастичну параплегію (чисту форму без додаткових симптомів), розсіяний склероз, дитячий церебральний параліч, травму спинного мозку та інші нейродегенеративні захворювання, такі як спіноцеребелярна атаксія. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
