Рідкісні захворювання

Аутосомно-домінантний дифузний мутилюючий долонно-підошовний кератодерм — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, що спричиняє потовщення та затвердіння шкіри на долонях і підошвах. З часом навколо пальців рук і ніг можуть утворюватися щільні смуги тканини, які...

Рідкісне генетичне захворювання шкіри, при якому діти народжуються з крихкою, пухирчастою шкірою, яка згодом стає товстою та лускатою.

Аутосомно-домінантний кератит — це рідкісне захворювання очей, яке передається у спадок. Воно викликає запалення та рубцювання прозорої передньої частини ока (рогівки), що може призвести до втрати зору. У деяких людей також можуть виникати проблеми...

Аутосомно-домінантний комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом ERBIN, — рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему, унаслідок чого організму важко боротися з інфекціями. Воно спричинене зміною в гені ERBIN, що впливає на роботу імунних клітин.

Аутосомно-домінантний остеопетроз типу 1 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє аномальне ущільнення та потовщення кісток, особливо черепа.

Аутосомно-домінантний прогнатизм — це рідкісне генетичне захворювання, при якому нижня щелепа виступає далі, ніж зазвичай, що часто призводить до перекриття нижніх зубів верхніми. Воно успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто для розвитку захворювання достатньо однієї...

Рідкісне спадкове захворювання нирок, при якому нирки не можуть належним чином реабсорбувати бікарбонат, що призводить до його втрати з сечею. Це викликає надмірне закислення крові.

Рідкісне спадкове захворювання ока, при якому сітківка відшаровується від задньої стінки ока через аномальну драглисту речовину (склоподібне тіло) всередині ока. Часто виникає при короткозорості, але не має інших ознак синдрому Стіклера.

Рідкісний генетичний стан, що впливає на розвиток мозку, спричиняючи затримку досягнення етапів розвитку, обмежене мовлення, інтелектуальну недостатність, м'язову гіпотонію та менший розмір голови. Також можуть бути структурні аномалії мозку, поведінкові проблеми, судоми, проблеми з...

Аутосомно-домінантний синдром гіпер-IgE, зумовлений дефіцитом STAT3, є рідкісним генетичним захворюванням, що вражає імунну систему. Люди з цим станом мають дуже високий рівень антитіл IgE у крові та схильні до частих шкірних і легеневих інфекцій,...

Рідкісний генетичний розлад, що впливає на рух, слух і сон. Це тип спадкової мозочкової атаксії, яка спричиняє проблеми з координацією та рівновагою. Люди з цим станом також мають втрату слуху та розлад сну, який...

Рідкісне генетичне захворювання, присутнє при народженні, яке спричиняє поєднання ознак, включаючи розщілину губи (з або без розщілини піднебіння), невеликі ямки на нижній губі, тугу шкіру або перетинки позаду колін, аномалії статевих органів, зрощення пальців...

Аутосомно-домінантний синдром Робінова — це генетичне захворювання, що впливає на ріст кісток, призводячи до низького зросту та характерних рис обличчя. Це більш поширена форма синдрому Робінова.

Аутосомно-домінантний синдром хоріоретинопатії-мікроцефалії — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає очі та мозок. Воно спричинене зміною в гені KIF11 і призводить до малого розміру голови (мікроцефалії), прогресуючої втрати зору через пошкодження сітківки, а іноді...

Аутосомно-домінантний спондилокостальний дизостоз — це дуже рідкісний і легкий генетичний стан, що впливає на розвиток хребта та ребер. Люди з цим захворюванням можуть мати деформовані або зрощені хребці та ребра, часто з меншою кількістю...

Аутосомно-рецесивна амелія — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому у дитини повністю відсутні одна або кілька кінцівок. Він спричинений успадкуванням двох копій зміненого гена (по одній від кожного з батьків), необхідних для...

Рідкісне генетичне захворювання, спричинене дефіцитом гена PEX10, що призводить до проблем з пероксисомами (клітинними структурами, які розщеплюють жири та токсини). В основному впливає на рух та координацію.

Рідкісне спадкове захворювання, що спричиняє проблеми з рухом та рівновагою через нестачу речовини убіхінону (також відомого як коензим Q10) в організмі. Зазвичай починається в дитинстві та прогресує з часом.

Аутосомно-рецесивна бестрофінопатія — це рідкісне захворювання очей, яке спричиняє втрату центрального зору, зазвичай починаючи в дитинстві або підлітковому віці.

Рідкісне спадкове захворювання крові, при якому організм виробляє занадто багато еритроцитів, що призводить до згущення крові. Це може викликати такі симптоми, як почервоніння обличчя, головний біль, запаморочення, дзвін у вухах та задишка при фізичному...

Аутосомно-рецесивна гіпогідротична ектодермальна дисплазія — це генетичне захворювання, яке впливає на розвиток шкіри, волосся, зубів і потових залоз. Люди з цим станом часто мають рідке волосся, знижену здатність до потовиділення (що може спричиняти перегрів)...

Аутосомно-рецесивна дисплазія нігтів — це рідкісне захворювання, що вражає нігті, спричиняючи їх потовщення, затвердіння, потемніння та викривлення, подібно до кігтів. Нігті можуть також відшаровуватися від нігтьового ложа та повільно рости. Ступінь тяжкості може варіюватися...

Аутосомно-рецесивна дистальна міопатія — це рідкісне спадкове захворювання м'язів, яке спричиняє прогресуючу слабкість та атрофію, починаючи з кистей, передпліч, стоп та гомілок. Зазвичай починається в дитинстві або ранньому дорослому віці і потребує двох дефектних...

Аутосомно-рецесивна дистальна спадкова моторна нейропатія — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє поступове ослаблення та виснаження м'язів, особливо кистей і стоп. Воно виникає через повільне руйнування нервів, які контролюють рух м'язів (нижніх мотонейронів). Захворювання...

Аутосомно-рецесивна долонно-підошовна кератодермія та вроджена алопеція — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє потовщення та затвердіння шкіри на долонях і підошвах, а також випадіння волосся з народження. Часто також супроводжується катарактою, ущільненням шкіри на...

Аутосомно-рецесивна дофа-чутлива дистонія — це дуже рідкісний генетичний розлад, що вражає нервову систему. Він викликає спектр симптомів, від рухових проблем (дистонії), які покращуються при прийомі препарату L-дофа, до тяжкої дисфункції мозку у немовлят.

Аутосомно-рецесивна інфантильна гіперкальціємія — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм регулює кальцій і фосфати. Воно спричиняє високий рівень кальцію в крові, низький рівень фосфатів та відкладення кальцію в нирках, зазвичай...

Аутосомно-рецесивна м'язова дистрофія кінцівок-поясу (LGMD) — це група спадкових м'язових захворювань, що спричиняють прогресуючу слабкість у м'язах навколо плечей і стегон. Вона передається, коли обоє батьків є носіями дефектного гена, і симптоми зазвичай починаються...

Це рідкісний генетичний стан, який робить людей більш схильними до інфекцій, спричинених певними бактеріями, такими як ті, що використовуються у вакцині БЦЖ та деякі, що зустрічаються в навколишньому середовищі. Це відбувається через те, що...

Аутосомно-рецесивна міогенна вроджена множинна артрогрипоз — це рідкісне спадкове захворювання, що вражає м'язи та суглоби. Воно передається у спадок, коли обидва батьки є носіями дефектного гена. Захворювання спричиняє скутість суглобів та м'язову слабкість, які...